X-länkad korneal endoteldystrofi

X-länkad korneal endoteldystrofi
MKB-10-KM H18,5
OMIM 300779
Maska C567587 och C567587

X-linked , eller X-linked , corneal endotelial dystrophy ( engelska  X-linked endothelial corneal dystrophy, XECD ) är en extremt sällsynt form av mänsklig hornhinnedystrofi , som först beskrevs 2006 [1] . Med denna sjukdom bildas grumlighet i hornhinnan, som liknar krossat glas, hornhinnevävnaden får en mjölkaktig nyans och ytförändringar bildas på endotelet , som påminner om månkratrar . Den sjukdomsassocierade Xq25-regionen på X-kromosomen innehåller 72 gener.

Anteckningar

  1. ↑ E. Schmid, W. Lisch, W. Philipp, S. Lechner, W. Göttinger, U. Schlötzer-Schrehardt, T. Müller, G. Utermann, A. R. Janecke. En ny, X-länkad endotelial hornhinnedystrofi (engelska)  // American Journal of Ophthalmology . - 2006. - Mars (bd 141, nr 3 ). - s. 478-487. - doi : 10.1016/j.ajo.2005.10.020 . — PMID 16490493 . (Tillgänglig: 10 november 2011)