Gefestin

Hephaestin  är ett humant protein som kodas av HEPH -genen på X-kromosomen (lokalisering - Xq11-q12). Uppkallad efter Hefaistos , den antika grekiska eldguden, beskyddare av smide. Strukturen av hephaestin är modellerad efter den tertiära strukturen av ceruloplasmin, den innehåller ett aktivt centrum homologt med ceruloplasmin och kopparbindningsställen. Till skillnad från ceruloplasmin är en av domänerna i hephaestinmolekylen transmembran.

Egenskaper

Hephaestin är involverat i järnmetabolismen . Det oxiderar Fe 2+  till Fe 3+ , eftersom transferrin endast kan kombineras med Fe 3+ . Det är ett ferroxidasenzym och innehåller 6 kopparjoner.

Hephaestin är mycket homologt med ceruloplasminproteinet involverat i järnmetabolism och koppartransport . Till skillnad från ceruloplasmin, som är starkt uttryckt i levern , i mindre utsträckning i andra vävnader, inklusive hjärnan och lungorna , och som inte finns i tarmen, visar hephaestin maximalt uttryck i tarmen [1] .

Historik

Studien av sla-linjen hos möss ( engelsk  sex-linked anemia ) ledde till upptäckten av proteinet och genen , där könsbunden anemi observerades [2] .

Djurstudier

Hos möss med både HEPH- och CP -knockoutgener hittades järnansamling i näthinnan , följt av celldestruktion. Dessa möss kan representera en användbar modell för att studera processerna för makuladegeneration och hjärnpatologi orsakad av överskott av järn [ 3] .

Se även

• ceruloplasmin
• Järnmetabolism hos människor

Anteckningar

1. ↑ Vulpe CD , Kuo YM , Murphy TL , Cowley L. , Askwith C. , Libina N. , Gitschier J. , Anderson GJ Hephaestin, en ceruloplasminhomolog inblandad i intestinal järntransport, är defekt i sla-musen.  (engelska)  // Naturgenetik. - 1999. - Vol. 21, nr. 2 . - S. 195-199. - doi : 10.1038/5979 . — PMID 9988272 .
2. ↑ Grewal Manjit Singh. En könsbunden anemi hos musen  // Genetisk forskning. - 1962. - Juli ( vol. 3 , nr 02 ). - S. 238 . — ISSN 0016-6723 . - doi : 10.1017/S0016672300035023 .
3. ↑ Hahn P. , Qian Y. , Dentchev T. , Chen L. , Beard J. , Harris ZL , Dunaief JL Störning av ceruloplasmin och hephaestin hos möss orsakar retinal järnöverbelastning och retinal degeneration med drag av åldersrelaterad makuladegeneration.  (engelska)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. - 2004. - Vol. 101, nr. 38 . - P. 13850-13855. - doi : 10.1073/pnas.0405146101 . — PMID 15365174 .