| Lish hornhinnedystrofi | |
|---|---|
| MKB-10-KM | H18,5 |
| OMIM | 300778 |
| Maska | C567588 och C567588 |
Lisch epitelial hornhinnedystrofi ( LECD , bandformad och virvlad mikrocystisk dystrofi av hornhinneepitel ) är en sällsynt form av hornhinnedystrofi i det mänskliga ögat . Beskrevs första gången 1992 av Lisch et al. [1] En studie noterade ett samband av sjukdomen med Xp22.3-kromosomregionen, men inga specifika kandidatgener har ännu identifierats . [2]
De viktigaste tecknen på Lisch-dystrofi är uppkomsten av ränder eller flingor av grumlighet på hornhinnan i ett eller båda ögonen. Ibland virvlar opaciteterna, enligt det typiska mönstret för förnyelse av hornhinneepitel . Borttagande av epitelet hos tre patienter förbättrade endast tillfälligt deras välbefinnande - efter några månader förnyades epitelet och började återigen bli grumligt.
I cytoplasman av epitelceller från områden med grumlighet noterades diffusa vakuoler med okänt innehåll.