| Lipoid medfödd binjurehyperplasi | |
|---|---|
| OMIM | 201710 |
| SjukdomarDB | 2565 |
| Maska | C537027 |
Lipoid medfödd binjurehyperplasi är en av formerna av medfödd binjurehyperplasi , där det initiala stadiet av steroidogenes är försämrat. Namnet på sjukdomen kommer från de lipoidavlagringar som finns hos patienter i cellerna i binjurebarken , och troligen härrörande från överdriven ackumulering av kolesterol med otillräcklig omvandling till steroider.
De allra flesta rapporterade fall uppstår på grund av mutationer i StAR -genen , som förmodligen är ansvarig för transporten av kolesterol till mitokondrier för efterföljande omvandling till steroider. Endast ett fall har beskrivits [1] av lipoidhyperplasi på grund av en heterozygot mutation av en annan gen, CYP11A1 , som kodar för ett enzym som omvandlar kolesterol till den första metaboliten av den steroidogena kaskaden, pregnenolon .