CYP11A1

20,22-desmolas eller "Cholesterol Side Chain Enzyme", P450scc (scc: engelsk  sidokedjeklyvning ) är ett humant enzym som tillhör P450-cytokromsuperfamiljen och kodas av CYP11A1 -genen ( cytokrom P450, familj 11, underfamilj 1 A, polypeptid ) lokaliserad på den 15:e kromosomen .  

Funktioner

P450scc är det första steget i steroidogenesen , omvandlingen av kolesterol till pregnenolon . Omvandlingen sker i tre steg, vart och ett katalyserat av P450scc: 20-hydroxylering, 22-hydroxylering och klyvning av bindningen mellan kolen 20 och 22 (C20-C22-bindning; se numreringsschema ). Vart och ett av stadierna sker med deltagande av två kofaktorer : adrenodoxinreduktas och adrenodoxin .

Betydelse inom medicin

Ett antal mutationer i CYP11A1-genen har beskrivits, vilket leder till medfödd insufficiens av binjurebarken , vilket manifesterar sig olika beroende på hur allvarliga felet är i steroidogeneskedjan.

Ett fall av en sällsynt icke-ärvd mutation som resulterar i lipoid adrenal hyperplasi har beskrivits . [ett]

Anteckningar

1. ↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller WL  Heterozygot mutation i genen för cholesterol sidokedjeklyvningsenzym (p450scc) hos en patient med 46,XY könsomvändning och binjurebarksvikt  // J.Clin. Endokrinol. Metab. : journal. - 2001. - Augusti ( vol. 86 , nr 8 ). - P. 3820-3825 . — PMID 11502818 .