17-alfa-hydroxylas är ett humant enzym som kodas av CYP17A1 -genen (" cytokrom P450, familj 17, underfamilj A, polypeptid 1") på den 10:e kromosomen .
Genom att katalysera tillägget av en hydroxylgrupp till pregnenolon och progesteron vid positionen för den 17:e kolatomen , främjar 17-alfa-hydroxylas deras omvandling till 17-hydroxipregnenolon respektive 17-hydroxiprogesteron .
Samma enzym fungerar som ett lyas , skär bindningen mellan kol 17 och 20 (se numreringsschema ) i molekylerna 17-hydroxipregnenolon och 17-hydroxiprogesteron och bildar därigenom dehydroepiandrosteron och androstenedion . Denna verkan kallas "17,20-lyasaktivitet" och i detta avseende refereras ibland till enzymet på två sätt: 17-alfa-hydroxylas / 17,20-lyas.
Mutationer i CYP17A1-genen orsakar en sällsynt " binjurehyperplasi på grund av 17-alfa-hydroxylasbrist " ( OMIM 202110 ).
| Metabolism : Fettmetabolism • syntes av ketoner / kolesterol / steroidmetabolism | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mevalonat sätt |
| ||||||||||||
| till kolesterol |
| ||||||||||||
| till gallsyror |
| ||||||||||||
| Steroidogenes |
| ||||||||||||
| se även metaboliter , sjukdomar | |||||||||||||