SRD5A1

SRD5A1
Notation
Symboler SRD5A1
Entrez Gene 6715
HGNC 11284
OMIM 184753
RefSeq NM_001047
Övriga uppgifter
Kod KF 1.3.99.5
Ställe 5:e åsen , 5p15,31
Information i Wikidata  ?

5-alfa-reduktas 1 är ett humant enzym som kodas av SRD5A1 -genen på kromosom 5 . Det är en av isoformerna av 5-alfa-reduktas . Även om SRD5A1 ursprungligen klonades från prostata , är uttrycket av genen i prostatavävnad lågt och dominerar i huden, inklusive hårbotten, vilket gör enzymet till ett lämpligt farmaceutiskt mål för behandling av håravfall . [1] Den första typen av enzym finns inte i fostret under graviditeten, uttrycks övergående i huden på det nyfödda barnet och aktiveras stabilt från puberteten . [2]

Klinisk betydelse

Enligt en studie är både SRD5A1 och SRD5A2 associerade med polycystiskt ovariesyndrom , men endast SRD5A1 påverkar svårighetsgraden av hirsutism hos kvinnor. [3]

Anteckningar

  1. Harris G., Azzolina B., Baginsky W., Cimis G., Rasmusson GH, Tolman RL, Raetz CR, Ellsworth K. Identifiering och selektiv hämning av ett isozym av steroid 5 alfa-reduktas i mänsklig  hårbotten // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : tidskrift. - 1992. - November ( vol. 89 , nr 22 ). - P. 10787-10791 . — PMID 1438277 .
  2. Thigpen AE, Silver RI, Guileyardo JM, Casey ML, McConnell JD, Russell DW Vävnadsfördelning och ontogeni av steroid 5 alpha-reductase isozyme expression  //  J. Clin. Investera. : journal. - 1993. - August ( vol. 92 , nr 2 ). - P. 903-910 . - doi : 10.1172/JCI116665 . — PMID 7688765 .
  3. Goodarzi MO, Shah NA, Antoine HJ, Pall M., Guo X., Azziz R. Varianter i 5alfa-reduktas typ 1 och typ 2 gener är associerade med polycystiskt ovariesyndrom och svårighetsgraden av hirsutism hos drabbade kvinnor  . )  / / J. Clin. Endokrinol. Metab. : journal. - 2006. - Oktober ( vol. 91 , nr 10 ). - P. 4085-4091 . - doi : 10.1210/jc.2006-0227 . — PMID 16849416 .