11-beta-hydroxisteroid dehydrogenas typ 2
| 11-beta-hydroxisteroid dehydrogenas typ 2
|
|---|
|
|
| Symboler
| HSD11B2 , AME, AME1, HSD11K, HSD2, SDR9C3, hydroxisteroid (11-beta) dehydrogenas 2, hydroxisteroid 11-beta dehydrogenas 2 |
|---|
| Externa ID:n |
OMIM: 614232 MGI: 104720 HomoloGene: 20088 GeneCards: 3291
|
|---|
|
|
|
| Mer information
|
| Typer |
Mänsklig |
Mus |
|---|
| Entrez |
|
|
|---|
| Ensemble |
|
|
|---|
| UniProt |
|
|
|---|
| RefSeq (mRNA) |
| |
|---|
| RefSeq (protein) |
| |
|---|
| Locus (UCSC) |
Chr 16: 67,43 – 67,44 Mb
| Chr 8: 106,25 – 106,25 Mb
|
|---|
| PubMed- sökning |
[ett]
| [2] |
|---|
| Redigera (människa) | Redigera (mus) |
11-beta-hydroxisteroiddehydrogenas typ 2 är ett humant enzym involverat i steroidogenes och kodas av HSD11B2 -genen på kromosom 16 . Det är en av två isoformer av 11β-HSD- enzymet .
Medicinsk betydelse
Mutationer i HSD11B2-genen orsakar 11-beta-ketoreduktasbrist eller " apparent mineralocorticoid excess syndrome " ( OMIM 218030 ).
Anteckningar
| Metabolism : Fettmetabolism • syntes av ketoner / kolesterol / steroidmetabolism |
|---|
| Mevalonat sätt | | I HMG-CoA |
- Acetyl-CoA acetyltransferas
- HMG-CoA-syntas (reglerat stadium)
|
|---|
| Ketogenes |
- HMG-CoA-lyas
- 3-hydroxibutyratdehydrogenas
- Tioforas
|
|---|
| till mevalonsyra | HMG-CoA-reduktas |
|---|
| I DMAPP |
- mevalonatkinas
- fosfomevalonatkinas
- Pyrofosfomvalonatdekarboxylas
- Isopentenylfosfat delta-isomeras
|
|---|
| Geranil- |
- Dimetylallyltransferas
- Geranylpyrofosfat
|
|---|
|
|---|
| till kolesterol | | Till lanosterol |
- Farnesyldifosfat farnesyltransferas
- Skvalenmonooxygenas
- Lanosterolsyntas
|
|---|
| 7 - dehydrokolesterolväg |
- Lanosterol 14a-demetylas
- Sterol-C5-desaturas-liknande
- 7-dehydrokolesterolreduktas
|
|---|
| Desmosterolväg _ | 24-dehydrokolesterolreduktas |
|---|
|
|---|
| till gallsyror |
- Kolesterol 7a-hydroxylas
- Sterol-27-hydroxylas
|
|---|
| Steroidogenes | |
|---|
| se även metaboliter , sjukdomar |