Uppenbart mineralokortikoid överskottssyndrom

Det uppenbara mineralokortikoidöverskottssyndromet är en sällsynt sjukdom som orsakas av en mutation i HSD11B2 -genen och visar sig i hypertoni och hypokalemi .

11β-HSD- 2- enzymet som kodas av denna gen omvandlar steroiden kortisol till det mindre aktiva kortisonet . Kortisol är en stark aktivator av de renala mineralokortikoidreceptorerna , tio gånger mer än aldosteron . Den permanenta "deaktiveringen" av kortisol som sker i njurarna hos bärare av den normala HSD11B2-genen blir omöjlig med mutationer, vilket leder till symtom som utåt liknar överdriven verkan av aldosteron och andra mineralokortikoider .

Sjukdomen börjar vanligtvis i barndomen. Det finns förhöjt blodtryck, hypokalemi, minskade nivåer av renin och aldosteron. Ett slående tecken på syndromet är ett uttalat överskott av kortisolmetaboliter jämfört med kortisonmetaboliter i urinen hos patienter.

Anteckningar

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.

Länkar

• Monogena former av lågreninhypertoni: Syndrom av uppenbart mineralokortikoidöverskott - "Monogena former av lågreninhypertoni: Syndrom för mineralokortikoidöverskott", eMedicine