Medfödd binjurehyperplasi på grund av 21-hydroxylasbrist

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 7 juni 2017; kontroller kräver 6 redigeringar .
Medfödd binjurehyperplasi på grund av 21-hydroxylasbrist

Brist på 21-hydroxylas orsakar ackumulering av 17-hydroxiprogesteron (Fig.)
ICD-10 E 25,0
ICD-9 255,2
OMIM 201910
SjukdomarDB 1854

Medfödd binjurehyperplasi på grund av 21-hydroxylasbrist  är den vanligaste sjukdomen från gruppen av störningar av steroidogenes , förenad under det allmänna namnet " medfödd adrenal hyperplasi ". Orsaken till sjukdomen är mutationer i CYP21A2-genen som kodar för enzymet 21-hydroxylas . Beroende på svårighetsgraden av mutationen är sjukdomen uppdelad i 4 former: saltförlorande, enkel viril , icke-klassisk med sent debut och latent.

Otillräcklig aktivitet av enzymet i svårare fall orsakar brist på kortisol. Som svar ökar hypofysen ACTH - syntesen för att stimulera steroidogenes, men förhöjd ACTH leder bara till ett överskott av kortisolprekursorer. Prekursorer omvandlas till androgener , vilket orsakar en ökning av maskulina egenskaper hos individer med en kvinnlig uppsättning kromosomer - virilisering , vilket kan orsaka intersex .

Genetik

Det finns ett samband mellan manifestationerna av sjukdomen och allelerna i det stora histokompatibilitetskomplexet , beläget på samma kromosom som CYP21A2-genen.

Illustrationer

Länkar

 Medfödda störningar av steroidmetabolism
Mevalonat sätt
  • HMG-CoA-lyasbrist
  • Hyper-IgD syndrom
  • Mevalonatkinasbrist
kolesterolmetabolism
_
  • 7-dehydrokolesterolväg : Greenbergs dysplasi
  • BARN syndrom
  • Konradi-Hünermanns syndrom
  • Latosterolos
  • Smith-Lemli-Opitz syndrom
  • desmosterolväg : Desmosterolos
Metabolism av
steroider
* Kortikosteroider ,
inklusive medfödd binjurehyperplasi (CHH )

Könshormoner :
till androgener
Östrogenerna _Aromatasbrist
Övrig
Se även: enzymer , metaboliter .