Medfödd hyperplasi av binjurebarken
| Medfödd hyperplasi av binjurebarken | |
|---|---|
| Öppnande av en nyfödd. Pilar indikerar förstorade binjurar. | |
| ICD-11 | 5A71.01 |
| ICD-10 | E 25,0 |
| MKB-10-KM | E25.9 och E25 |
| ICD-9 | 255,2 |
| MKB-9-KM | 255,2 [1] |
| OMIM | 201910 |
| SjukdomarDB | 1854 |
| Medline Plus | 000411 |
| eMedicine | ped/48 |
| Maska | D000312 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Medfödd binjurehyperplasi (CAH) är en grupp av autosomalt recessiva ärftliga sjukdomar där produktionen av kortisol i binjurarna försämras. Generna associerade med binjurehyperplasi kodar för enzymer som är involverade i steroidogenes, kedjan av reaktioner som omvandlar kolesterol till steroider .
Manifestationerna av hyperplasi varierar beroende på den drabbade genen, från förändringar som är oförenliga med livet i strid med syntesen av kolesteroldesmolas, till subtila manifestationer med vissa mutationer av 21-hydroxylas . En av de möjliga manifestationerna är androgeninducerad hermafroditism .
Sjukdomens former
- Lipoid medfödd binjurehyperplasi - StAR -genmutation , ett fall av CYP11A1 -genmutation [2]
Gener
Gener vars mutationer orsakar olika former av medfödd binjurehyperplasi:
- CYP21A2 - 21-hydroxylas
- CYP11B1 - 11-beta-hydroxylas
- CYP17A1 - 17-alfa-hydroxylas
- StAR är ett steroidogent akut regulatoriskt protein som förmodligen förmedlar transporten av kolesterol till mitokondrier.
- 3βHSD II - 3-beta-hydroxisteroiddehydrogenas, typ II
Mer sällsynta former:
- CYP11A1 - ett enzym som klyver bort sidokedjan av kolesterol, utlöser den första reaktionen av steroidogenes - omvandlingen av kolesterol till pregnenolon
Alternativa titlar
- Adrenogenitalt syndrom (föråldrat)
- Medfödd dysfunktion i binjurebarken
Anmärkningsvärda personer
- Christiane Völling är den första intersexuella personen som framgångsrikt vinner skadestånd för könsbyteoperation utförd utan patientens medgivande [3]
- Lisa Lee Dark är en walesisk operasångerska och röstskådespelerska.
- Betsy Driver är borgmästare i Flemington och en intersexaktivist .
- Jeff Kagandahan är en filippinsk människorättsaktivist, den första personen i Filippinerna som fick ändra könsmarkören i dokument [4]
Länkar
- Binjurar: medfödd hyperplasi
Anteckningar
- ↑ Databas för sjukdomsontologi (engelska) - 2016.
- ↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller WL Heterozygot mutation i genen för cholesterol sidokedjeklyvningsenzym (p450scc) hos en patient med 46,XY könsomvändning och binjurebarksvikt // J.Clin. Endokrinol. Metab. : journal. - 2001. - Augusti ( vol. 86 , nr 8 ). - P. 3820-3825 . — PMID 11502818 .
- ↑ Regional Court Cologne Re: Völling . Hämtad 9 mars 2019. Arkiverad från originalet 12 mars 2017.
- ↑ Michael David dela Cruz Tan. Jeff Cagandahan: "Det krävs fler ansträngningar för att verkligen inkludera intersexgemenskapen " ? . Hämtad 21 mars 2021. Arkiverad från originalet 11 april 2021.
 Ordböcker och uppslagsverk | |
|---|---|
| I bibliografiska kataloger |
| Medfödda störningar av steroidmetabolism | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mevalonat sätt |
| ||||||||||
| kolesterolmetabolism _ |
| ||||||||||
| Metabolism av steroider |
| ||||||||||
| Se även: enzymer , metaboliter . | |||||||||||