| Lulu och Nana | |
|---|---|
| Födelsedatum | 2018 |
| Födelseort | Kina |
Lulu och Nana är kinesiska genetiskt modifierade tvillingflickor födda i oktober 2018. Deras riktiga namn är okända för allmänheten, de fick pseudonymerna Lulu ( kinesiska 露露, pinyin Lùlù ) och Nana ( kinesiska 娜娜, pinyin Nànà ). Enligt forskaren He Jiankui är dessa tvillingar de första barnen i världen som är genetiskt redigerade från könsceller [1] [2] . He Jiankui rapporterade att flickorna föddes friska [3]. Flickornas föräldrar deltog i en klinisk prövning som drivs av He Jiankui där han erbjöd standardtjänster för provrörsbefruktning , men också använde CRISPR-Cas9 , en teknologi som kan modifiera DNA , för att modifiera CCR5 -genen hos foster. Detta gjordes för att ge genetisk resistens mot HIV-viruset [4] . Experimentet genomfördes i hemlighet fram till november 2018.
Reaktionen på He Jiankuis handlingar var en bred våg av kritik [5] och oro över flickors välbefinnande [4] [6] [7] . Han Jiankui fick själv 3 års fängelse och böter på 3 miljoner yuan i december 2019 för att ha brutit mot lagen om mänskliga experiment och utfört medicinska ingrepp utan licens.
He Jiankui tillkännagav sitt projekt med Lulu och Nana i en intervju med The Associated Press den 19 november 2018, på tröskeln till det andra internationella humangenomediteringsmötet vid University of Hong Kong . Projektet har inte fått oberoende validering, har inte granskats av experter och har inte publicerats i en vetenskaplig tidskrift [4] [2] [6] [7] .
Efter att He Jiankuis experiment offentliggjordes, var Southern University of Science and Technology (SUSTech), som han är anställd på, snabba att ta avstånd från sin verksamhet, och cirkulerade uttalandet att He Jiankui genomförde sina tester utanför deras campus under ledighet -timmar, och de visste ingenting om projektet och dess karaktär [8] . Kinas nationella hälsokommission beordrade också provinsiella hälsotjänstemän att undersöka He Jiankuis verksamhet [4] .
Embryona som skulle bli Lulu och Nana skapades under en klinisk prövning ledd av He Jiankui från Shenzhen South University of Science and Technology . Han Jiankui arbetade på stadens kvinno- och barnsjukhus under sin universitetsledighet [9] . Där valde han ut par som ville skaffa barn; mannen måste vara HIV -positiv och kvinnan måste vara oinfekterad [9] . Paren rekryterades genom en Peking-baserad AIDS-grupp som heter Baihualin [9] . Han höll den kliniska prövningen hemlig för det vetenskapliga samfundet, och den 28 november förblev det oklart om deltagarna hade gett sitt informerade samtycke [3] [10] . Den 25 november 2018 publicerade MIT Technology Review en berättelse om He Jiankuis experiment, baserad på dokument som publicerades tidigare samma månad i Chinese Clinical Trials Registry [6] . Efter att den här historien publicerats släppte He Jiankui en reklamfilm på YouTube, och nästa dag publicerade Associated Press en intervju med honom [6] [9] . Han Jiankui tog också in en PR-firma [11] . Han presenterade så småningom arbetet som ledde till att flickor föddes den 28 november vid International Human Genome Editing Summit [3] .
He Jiankui tog spermier och ägg från paren, utförde provrörsbefruktning med dem och redigerade sedan genomen av de resulterande embryona med hjälp av CRISPR/Cas9 [9] . CCR5 -genen , som kodar för ett protein som HIV använder för att komma in i celler, har redigerats [10] [12] . He Jiankui försökte på konstgjord väg skapa en specifik mutation i en gen ( CCR5 Δ32 ) som finns hos ett fåtal personer - vilket kan ge medfödd resistens mot HIV [10] , som var fallet med Berlinpatienten [13] . Han sa att flickor fortfarande bär funktionella kopior av CCR5 tillsammans med funktionshindrade CCR5, med tanke på den genetiska mosaicismen och den nuvarande nivån av könslinjeredigeringsteknologi [3] . Det bör också noteras att det finns former av HIV som använder en annan receptor istället för CCR5, och de manipulationer som He Jiankui utförde skulle inte ha kunnat skydda Lulu och Nana från dessa former av sjukdomen [10] .
He Jiankui tog till pre- implantationsgenetisk diagnos av embryona, som redigerades när tre till fem individuella celler avlägsnades och sekvenserades fullständigt för att upptäcka chimerism och fel utanför målet. Han rapporterade att under graviditeten sekvenserades extracellulärt foster-DNA fullständigt för att kontrollera om det fanns fel utanför målet, och mamman erbjöds en fostervattenprov för att kontrollera om det fanns problem med graviditeten, men hon vägrade. [10] Barnen föddes i slutet av oktober eller början av november. Enligt He Jiankui föddes de friska [3] . Efter förlossningen var det oklart om de långsiktiga effekterna av genredigering kan visa sig. He Jiankui tillfrågades om planer på att ta hand om barn och betala för deras vård vid problem, hur deras integritet och deras föräldrars integritet kan säkerställas [3] . Ett intressant faktum är att avstängning av CCR5 -genen har en positiv bieffekt på hjärnans utveckling: minnet förbättras, hjärnans förmåga att återhämta sig från en stroke ökar, och det kan också vara associerat med högre skolprestationer och allmän intelligens [14] .
He Jiankui avslöjade inte namnen på föräldrarna, och de deklarerade inte sig själva, så deras reaktion är okänd [9] . Det fanns en våg av kritik av experimentet och dess hemlighet [5] i media och det vetenskapliga samfundet , såväl som oro över Lulus och Nanas framtida välbefinnande [3] [7] . Den amerikanske specialisten Michael W. Dim , professor i bioteknik vid Rice University och konsult till He Jiankui, deltog i studien och var närvarande när försökspersonerna som deltog i hans experiment gav sitt samtycke [9] . Diệm kom också under utredning efter att information om He Jiankuis arbete offentliggjorts [15] .
Southern University of Science and Technology, lokala myndigheter och den kinesiska regeringen inledde sina egna undersökningar. Den 29 november 2018 avbröt de kinesiska myndigheterna all forskningsverksamhet av He Jiankui, och påstod att hans aktiviteter är "extremt avskyvärda till sin natur" och strider mot kinesisk lag [16] . Den 28 december 2018 placerades han i en universitetslägenhet under övervakning [17] [18] och stod inför brottsanklagelser [19] .
Det visade sig att dokument var förfalskade för att få tillstånd från etikkommittén för ingreppet och vårdcentralens personal kände inte till att genetiskt modifierade celler implanterades i patienter [20] .
I december 2019 dömdes He Jiankui till 3 års fängelse och böter på 3 miljoner yuan för att ha brutit mot lagar om mänskliga experiment och utfört medicinska procedurer utan licens [21] .