Isolerad primär immunglobulin M-brist [1] (eller selektiv IgM-brist, selektiv IgM-brist) är en sällsynt dysgammaglobulinemi som kännetecknas av en stadig minskning av IgM- nivåer samtidigt som normala nivåer av andra immunglobuliner bibehålls. Sjukdomen är förknippad med flera kliniska sjukdomar, inklusive frekventa och återkommande infektioner, atopi, Blooms syndrom, celiaki , systemisk lupus erythematosus, maligna neoplasmer, men kan även observeras hos friska människor [2] . Patienter med selektiv IgM-brist har en hög förekomst av återkommande infektioner i de övre luftvägarna (77 %), astma (47 %) och allergisk rinit (36 %) [3] . Sjukdomen är en mycket sällsynt form av antikroppsbrist, med en prevalens på 0,03 % i den allmänna befolkningen och 0,1 % hos inlagda patienter [2] .
Etiologin för selektiv IgM-brist är fortfarande oklar, även om olika mekanismer har föreslagits, såsom ökad regulatorisk T-cellsfunktion, defekt T-hjälparfunktion och försämrad terminal differentiering av B-lymfocyter till specifikt IgM-utsöndrande celler, bland andra celler [2] . Det är förbryllande att denna antikroppsklassväxling verkar vara normal (eftersom serumnivåer av andra antikroppar är normala), medan dysfunktion i IgM-syntes förväntas tillsammans med onormal syntes av andra immunglobuliner. Trots en tydlig patogenes och allmänt accepterad definition, för selektiv IgM-brist, kan den kritiska IgM-nivån vara den nedre delen av referensintervallet för serum-IgM-nivåer, såsom 43 mg/dL [4] hos vuxna eller till och med 20 mg/dL. [5] .