Germline redigering

Könslinjeredigering (även mänsklig könslinjeteknik ) är redigering av en individs genom så att förändringen blir ärftlig .

Användningen av könslinjeredigering för reproduktion är förbjuden enligt lag i över 40 länder och enligt internationella fördrag inom Europarådet . Sådan forskning pågår dock i Kina .

Metod

Resultatet uppnås genom genetiska förändringar i könsceller eller reproduktionsceller som ägg och spermier . Denna typ av genetisk modifiering manipulerar genomet direkt med hjälp av molekylär ingenjörsteknik [1] .

Förutom könslinjeteknik är somatisk genetisk modifiering också möjlig [1]  - en förändring i somatiska celler , det vill säga de celler i kroppen som inte deltar i reproduktionen. Även om somatisk genterapi förändrar genomet av målceller, är dessa celler inte könsceller, så förändringarna är inte ärftliga och kan inte överföras till nästa generation.

Internationella förbud

Av etiska , säkerhetsmässiga och andra sociala skäl är det vetenskapliga samfundet och allmänheten överens om att könslinjeredigering är en röd linje som inte bör passeras [2] [a] . Användningen av könslinjeredigering för spridning är förbjuden i mer än 40 länder och enligt internationella fördrag inom Europarådet .

Situationen i Kina

I november 2015 använde en grupp kinesiska forskare genredigeringstekniken CRISPR/Cas9 för att redigera icke-livsdugliga embryon för att testa teknikens effektivitet. Detta försök misslyckades; endast en liten del av embryona lyckades inkorporera det nya genetiska materialet, och många av embryona innehöll många slumpmässiga mutationer. De icke-livsdugliga embryona som användes innehöll en extra uppsättning kromosomer , vilket kan ha varit orsaken till misslyckandet. Under 2016 genomfördes en annan liknande studie i Kina, som också använde icke-livsdugliga embryon med extra uppsättningar kromosomer. Den här studien visade resultat som liknar den första; det har varit framgångsrika integrationer av den önskade genen, men de flesta försök har misslyckats eller har resulterat i oönskade mutationer [4] .

Ett annat experiment i augusti 2017 försökte korrigera en heterozygot MYBPC3-mutation associerad med hypertrofisk kardiomyopati i mänskliga embryon med exakt inriktning av CRISPR-Cas9 [4] . Femtiotvå procent av mänskliga embryon redigerades framgångsrikt för att endast behålla den normala kopian av vildtyp av MYBPC3-genen, de återstående embryona var mosaik, med några celler i zygoten som innehöll den normala kopian av genen och några innehöll mutationen.

I november 2018 hävdade forskaren He Jiankui att han skapade de första genredigerade barnen kända av pseudonymerna Lulu (露露) och Nana (娜娜) . I maj 2019, i ljuset av He Jiankuis påstådda skapande av de första genredigerande människorna, föreslog kinesiska advokater ett lagförslag som skulle göra alla som manipulerar det mänskliga genomet genom genredigeringstekniker som CRISPR ansvarig för eventuella associerade negativa konsekvenser. [ 5] .

Anteckningar

Kommentarer

  1. En av de första som utforskade de teologiska och etiska frågorna i samband med genetisk manipulation, den maltesiske filosofen Emmanuel Agius [3]

Fotnoter

  1. ↑ 1 2
  2. Zimmer, 2020 , sid. 542.
  3. Zimmer, 2020 , sid. 534, 538.
  4. ↑ 12 David ; Cyranoski. Kinesiska forskare genetiskt modifierar mänskliga embryon  //  Nature: journal. - 2015. - doi : 10.1038/nature.2015.17378 .
  5. Korrigering av en patogen genmutation i mänskliga embryon  //  Nature: journal. - 2017. - August ( vol. 548 , nr 7668 ). - s. 413-419 . - doi : 10.1038/nature23305 . — . — PMID 28783728 .

Litteratur