Centimorgan

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 23 april 2020; kontroller kräver 6 redigeringar .

Centimorganide, centimorgan (förkortat: cM) i genetik är en måttenhet för genetisk koppling mellan polymorfa fragment av genomet ( lokus eller markörer ), som definieras som det avstånd på vilket sannolikheten för genrekombination i meios är 1 %. Det villkorade avståndet här är inte ett fysiskt avstånd, även om det korrelerar med avståndet mellan genomfragmenten längs DNA-kedjan, uttryckt i antalet baspar . Ju större avstånd i centimorganider, desto mindre bindning av DNA-segment, d.v.s. mer benägna att korsa över dessa regioner.

Etymologi

Namnet på enheten gavs av Alfred Henry Sturtevant för att hedra sin lärare, Thomas Hunt Morgan [1] .

Relation till fysiskt avstånd

Antalet baspar som en centimorganid motsvarar varierar kraftigt genom genomet - olika regioner av kromosomen har olika benägenhet att korsa över . Dessutom varierar detta antal avsevärt mellan olika biologiska arter. I människokroppen motsvarar således en centimorganid ungefär en megabas (en miljon baspar ) [2] [3] , medan malariaplasmodium Plasmodium falciparum har ett genomsnittligt rekombinationsavstånd på ~15 kilobaser (kb) per centimorganid: markörer separerade 15 kb DNA (15 kb ) , har en förväntad korsningshastighet på 1 % per generation.

Det genomsnittliga rekombinationsavståndet motsvarande 1 centimorganid är inte detsamma hos män och kvinnor. Således beräknades det att det autosomala (d.v.s. inte inklusive könskromosomer ) mänskliga genomet hos kvinnor har en total längd på 4782 cm och hos män - endast 2809 cm [4] . Detta innebär att rekombination under bildandet av kvinnliga könsceller hos människor sker mycket oftare än manliga. Hos Drosophila - hanar (till skillnad från honor) och silkesmaskhonor (till skillnad från hanar) förekommer inte korsning alls [5] , vilket motsvarar noll avstånd (fullständig genetisk koppling) mellan några gener i kromosomen.

Observera att icke -syntetiska gener (gener som finns på olika kromosomer) är i sig separata och CM-avstånd gäller inte för dem.

Relation till sannolikheten för rekombination

Eftersom genetisk rekombination mellan två markörer endast hittas om det finns ett udda antal korsningar mellan dem, korrelerar inte avståndet uttryckt i centimorgans helt med sannolikheten för genetisk rekombination.

Om vi tar Haldanes kartläggningsfunktion som modell , där antalet överkorsningar korrelerar med Poisson-fördelningen [6] , kommer det genetiska avståndet d att leda till ett udda antal överkorsningar (och därför upptäcka genetisk rekombination) med en sannolikhet P beräknad med formeln:

P\left[{\text{rekombination}}|{\text{entanglement }}d{\text{ cM}}\right]=\summa _{k=0}^{\infty }P\left [2k+1{\text{ crossovers}}|{\text{entanglement }}d{\text{ cM}}\right]=

{}=\sum _{k=0}^{\infty }e^{-d/100}{\frac {(d/100)^{2\,k+1}}{(2\ ,k+1)!}}=e^{-d/100}\operatörsnamn {sh} (d/100)={\frac {1-e^{-2d/100}}{2}}\,,

där sh är den hyperboliska sinusfunktionen . Sannolikheten för rekombination är cirka d /100 för små värden på d och når 50% när d går till oändligheten.

Denna formel kan vändas för att erhålla avståndet i centimorgans som en funktion av rekombinationssannolikheten:

d=50\ln \left({\frac {1}{1-2P\left[{\text{rekombination}}\right]}}\right)\,.

Se även

genetisk karta

Anteckningar

↑ Santimorgan
↑ Termer och definitioner . Kontoret för forskning om sällsynta sjukdomar . National Institutes of Health . Arkiverad från originalet den 17 juli 2012. (obestämd)
↑ Harvey Lodish, Arnold Berk, Paul Matsudaira, Chris A. Kaiser, Monty Krieger, Matthew P. Scott, Lawrence Zipursky och James Darnell. Molecular Cell Biology, femte upplagan. —San Francisco: W.H. Freeman, 2004. - S. 396. - ISBN 0-7167-4366-3 . - "... Hos människor representerar 1 centimorgan i genomsnitt ett avstånd på cirka 7,5×10 5 baspar."
↑ Morton, N.E. Parametrar för det mänskliga genomet // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 1991. - 1 september ( vol. 88 , nr 17 ). - P. 7474-7476 . - doi : 10.1073/pnas.88.17.7474 . - . — PMID 1881886 . - "Bevis på genetiska parametrar inkluderar chiasmaantal och länkkartor korrigerade för misslyckande att ta prov på telomerer, vilket ger en autosomal storlek på 2809 centimorgans hos män och 4782 centimorgans hos kvinnor".
↑ Klug W. S., Cummings M. R., Spencer S. A., Palladino M. A. Fundamentals of Genetics. - M. : TECHNOSPHERE, 2016. - S. 228-229. — 944 sid. - ISBN 978-5-94836-416-2 .
↑ Institutionen för växtvetenskaper (otillgänglig länk) . Hämtad 1 november 2015. Arkiverad från originalet 21 mars 2012. (obestämd)

Litteratur

SuX; Ferdig, M.T.; Huang, Y; Huynh, C.Q.; Liu, A; Du, J; Wootton, JC; Wellems, TE En genetisk karta och rekombinationsparametrar för den mänskliga malariaparasiten Plasmodium falciparum (engelska) // Science : journal. - 1999. - November ( vol. 286 , nr 5443 ). - P. 1351-1353 . - doi : 10.1126/science.286.5443.1351 . — PMID 10558988 .