| MERRF syndrom | |
|---|---|
| Ett exempel på "slitna röda fibrer" | |
| ICD-10 | G 31,8 |
| MKB-10-KM | E88.42 och G71.3 |
| ICD-9 | 277,87 |
| MKB-9-KM | 277,87 [1] |
| OMIM | 545 000 |
| SjukdomarDB | 30794 |
| Maska | D017243 |
MERRF-syndrom ( Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers , myoklonisk epilepsi med trasiga muskelfibrer ) är en sällsynt mitokondriell sjukdom som orsakas av mutationer i följande gener: MTTK [2] , MTTL1 , MTTH , MTTS1 , MTTS2 , MTTF. MERRF-symtom uppträder också med mutationer i MTND5 -genen .
Förekomsten av MERRF-syndrom orsakas av punktmutationer i mitokondrie-DNA, nämligen förändringar i nukleotidsekvensen. De vanligaste är ersättning av adenin med guanin vid position 8344 i lysinöverförings - RNA :t eller ersättning av tymin med cytosin vid position 8356. Detta leder till en störning i bildningen av mitokondriella proteiner.
Den kliniska utvecklingen av MERRF-syndrom beror på mängden defekt DNA, d.v.s. ju mer mitokondrie-DNA som har en mutation, desto högre är risken för sjukdom. Absolut asymtomatisk transport av mutanta gener är också möjlig. Det finns inga betydande riskfaktorer som kan provocera manifestationen av denna patologi.
Alt Syndrome MERRF tillhör gruppen av ärftliga mitokondriella encefalomyopatier . MERRF är en akronym för "myoklonus (M) epilepsi (E) med trasiga (R) röda (R) fibrer (F)". Sjukdomen beskrevs första gången av den japanske neurologen N. Fukuhara 1980. Enligt olika epidemiologiska data är prevalensen av MERRF-syndrom från 0,25:100 000 till 1,5:100 000 av befolkningen. Nedärvning sker endast genom moderlinjen, medan båda könen drabbas med samma frekvens.
MERRF-syndrom anses vara en allvarlig sjukdom med ett stort antal komplikationer. De mest ogynnsamma av dessa är status epilepticus och cerebralt ödem. På grund av svår myopati i svalgets muskler kan sväljningen försämras och mat kan komma in i luftvägarna, vilket kommer att leda till utvecklingen av aspirationspneumoni. Också, på grund av svagheten i andningsmusklerna, uppstår andningssvikt.
Atrofi av synnerverna och retinitis pigmentosa orsakar fullständig synförlust hos vissa patienter. Med en tidig klinisk manifestation ligger barnet långt efter i fysisk och neuropsykisk utveckling. Förlust av balans ökar risken för fall och frakturer. Mycket sällan förekommer kronisk pankreatit och diabetes mellitus .
Patienter med MERRF-syndrom övervakas av neurologer. Patienter i barndomen står under gemensam övervakning av pediatriska neuropatologer och barnläkare. Vid undersökning uppmärksammas en allmän minskning av muskeltonus, försvagning av senan och förekomsten av patologiska reflexer (Babinsky, Oppenheim), underlåtenhet att utföra koordinationstest - Rombergs hållning, häl-knä, finger-näsa-test. Ytterligare tester inkluderar:
Hittills finns det inga effektiva behandlingar för denna patologi. Alla åtgärder är symtomatiska och palliativa till sin natur, som syftar till att förbättra patientens tillstånd. För att bromsa atrofiska processer i muskelvävnad krävs fysioterapiövningar. Regression av symtom underlättas av en kolhydratbegränsad diet.
Individuella konsultationer av en defektolog, psykolog, logoped rekommenderas för barn med utvecklingsstörning. Läkemedelsterapi utförs enligt de allmänna principerna för behandling av mitokondriella sjukdomar och inkluderar 2 huvudgrupper av läkemedel:
MERRF-syndrom kan debutera i nästan alla åldrar. Debut i barndomen är förknippat med en sämre prognos. Tidiga tecken är ökad muskeltrötthet, försämrad träningstolerans, värkande smärta i vadmusklerna. På grund av den gradvisa progressionen av myopati blir muskelsvaghet mer uttalad - patienten har svårt att klättra i trappor, gå. I svåra fall kan patienten med stor ansträngning ta sig upp ur sängen.
Epileptiska anfall är typiska, som kan varieras - ofrivilliga ryckningar i musklerna i ansiktet eller armarna utan förlust av medvetande (myoklonus), paroxysmer som huvudnickande, generaliserade tonisk-kloniska anfall med förlust av medvetande. Myoklonus utlöses ofta av skarpa ljud eller en ljusblixt. Koordinationen är störd, instabilitet uppstår när man går, står.
Kognitiva funktioner påverkas avsevärt, minne och koncentration minskar. Gradvis försämrad syn och hörsel. I vissa fall observeras perifera neuropatier, manifesterad av domningar, brännande känsla, stickningar (parestesi) i extremiteterna. Mycket sällsynta hudformationer - lipom, hemangiom, vårtiga nevi
förväntad livslängd kan sannolikheten för död vid MERRF-syndrom variera mycket hos olika patienter. Med ett asymtomatiskt förlopp (ingen skada på nervsystemet, måttlig myopati), systematisk icke-läkemedels- och läkemedelsbehandling, kanske den förväntade livslängden inte skiljer sig från den allmänna befolkningen.
Med ett utvecklat förlopp är prognosen extremt ogynnsam. Döden inträffar inom 10-15 år från sjukdomens början. De främsta dödsorsakerna är status epilepticus, aspiration och andningssvikt. Den enda specifika metoden för förebyggande är prenatal diagnos och avbrytande av graviditet.
I modern neurologi accepteras inte tydliga officiella uppdelningar av MERRF-syndromet i separata former. Beroende på antalet punktmutationer och kliniska manifestationer kan följande sorter urskiljas: