Pitt-Hopkins syndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av mental retardation , bred mun och distinkta ansiktsdrag och intermittent hyperventilering med andnöd [1] . När Pitt-Hopkins syndrom utforskas ytterligare, expanderar spektrumet av utvecklingsstörningar och kan även inkludera problem med ångest , autism [2] , ADHD och sensoriska störningar. Detta beror på en abnormitet i kromosom 18. I synnerhet orsakas det av otillräckligt uttryck av TCF4 -genen [1] .
Detta syndrom är uppkallat efter D. Pitt och I. Hopkins från The Children's Cottages Training Center i Kew respektive Royal Children's Hospital i Melbourne , som beskrev det 1978 [3] .
Pitt-Hopkins syndrom har traditionellt sett förknippats med grav kognitiv funktionsnedsättning, men sann intelligens är svår att mäta på grund av motoriska och talproblem. Genom förstärkande kommunikation och mer avancerade terapier kan många människor uppnå mycket mer än man ursprungligen trodde. Det har blivit tydligare att Pitt-Hopkins-patienter har ett bredare spektrum av kognitiva förmågor än vad som rapporteras i mycket av den vetenskapliga litteraturen. Forskare har utvecklat cell- och gnagarmodeller för att testa Pitt-Hopkins-behandlingar [4] .
Prevalensen av Pitt-Hopkins syndrom uppskattas vara mellan 1:11 000 och 1:41 000 [5] .
Det finns inga specifika diagnostiska kriterier, men det finns flera symtom som stödjer en diagnos av Pitt-Hopkins syndrom. Några exempel är: ansiktsdysmofism, tidig global utvecklingsförsening, måttlig till svår mental retardation , andningssvikt och inga andra stora medfödda anomalier [6] .
Det rapporteras att hälften av personer med Pitt-Hopkins syndrom har epileptiska anfall från barndomen till sen tonåren [5] .
Cirka 50 % av offren visar avvikelser i hjärnans struktur. Dessa inkluderar hypoplasi av corpus callosum , frånvaron av en näbb eller köl ( rostrum ) och baksidan av åsen ( splenium ), närvaron av konvexa kaudatkärnor som sticker ut mot de laterala ventriklarna .
Elektroencefalogrammet visar ett överskott av långsamma komponenter.
Enligt den kliniska diagnosen är Pitt-Hopkins syndrom i samma grupp som Pervasive Developmental Disorders [7] .
När en patient misstänks ha Pitt-Hopkins syndrom, utförs vanligtvis genetisk testning av TCF4 -genen [5]
Pitt-Hopkins syndrom är symptomatiskt likt Angelmans syndrom , Retts syndrom och Mowat-Wilsons syndrom [8] .
Angelmans syndrom liknar mest Pitt-Hopkins syndrom. I båda fallen har patienter inget tal och en "glad" karaktär. Av alla varianter är Retts syndrom minst lika Pitt-Hopkins syndrom. Detta syndrom anses vara en progressiv encefalopati. Både Angelmans syndrom och Retts syndrom saknar de karakteristiska ansiktsdragen för Pitt-Hopkins syndrom. Mowat-Wilsons syndrom uppträder i tidig spädbarnsålder och kännetecknas av karakteristiska ansiktsavvikelser [8] .
Detta syndrom beskrevs första gången 1978 av D. Pitt och I. Hopkins (The Children's Cottages Training Centre, Kew and Royal Children's Hospital, Melbourne, Australien) hos två obesläktade patienter [3] .
Professor Phillip Beales vid Institutet för barns hälsa föreslog att det vilda barnet Peter led av sjukdomen [9] .