Cystinuri

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 30 augusti 2017; kontroller kräver 4 redigeringar .
cystinuri

Strukturformel för cystin
ICD-11 5C60.2
ICD-10 E 72,0
MKB-10-KM E72.01
ICD-9 270,0
OMIM 220100
SjukdomarDB 3339
Medline Plus 000346
eMedicine med/498 
Maska D003555
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Cystinuri  är en ärftlig sjukdom från gruppen primära tubulopatier , nedärvd på ett autosomalt recessivt sätt. Alla typer av cystinuri utvecklas med mutationer i SLC3A1-genen. Förekomsten är 1:20000.

Patogenes

Sjukdomen är baserad på en kränkning av cystintransport i tunntarmens slemhinna och i njurtubuli. Det finns 3 typer av cystinuri:

Klinik

Oftast är uppkomsten av kliniska manifestationer från 10-20 års ålder. Manifestationer kan vara buksmärtor, attacker av njurkolik, urodynamiska störningar, arteriell hypertoni, eftersläpning i fysisk utveckling. I analyserna: cystinkristaller i urinen genom mikroskopi, detektion av aminoaciduri genom kromatografi av urin.

Diagnos och differentialdiagnos

Diagnosen exponeras endast vid kvantitativ definition av cystin i blod och urin. Differentiera cystinuri med pyelonefrit , interstitiell nefrit , nefrolitiasis, aminoaciduri, kronisk njursvikt.

Behandling

Läget är aktivt. Potatisdiet, med begränsning av svavelhaltiga proteiner, begränsning av metionin i mat. Ökning av dricksregimen. Alkaliskt drickande (pH i urinen bör hållas vid 7,5). Tiopronin 400-1200 mg/dag eller D-penicillamin 0,5-2 g/dag.

Litteratur

1. Ignatova M. S. och Veltishchev Yu. E. Barns nefrologi, sid. 257. L., 1989

2. M. V. Erman - Pediatric Nephrology in Schemes and Tables, St. Petersburg, 1997

3. E. V. Tush - Rakitis och rakitisliknande sjukdomar, N. Novgorod, 2007, s. 3-97

Länkar