Tubulopatier

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 21 juni 2019; kontroller kräver 4 redigeringar .

Tubulopatier
ICD-11	GB90.4
ICD-10	N 10 - N 16
MKB-9-KM	588,89 [1]

Tubulopatier är en grupp patologiska, övervägande ärftliga tillstånd i barndomen, som uppstår med försämrad tubulär transport av organiska ämnen och elektrolyter i njurarna.

Patogenes

Vid primära tubulopatier försämras transporten av ämnen och elektrolyter främst i njurtubuliernas membran .

Uppkomst av primära tubulopatier

enligt Yu. E. Veltishchev, 1989 [2] :

• förändring i strukturen av membranbärarproteiner:
• enzymopatier  - en ärftlig brist på enzymer som tillhandahåller aktiv membrantransport ;
• förändring i känsligheten hos tubulära epitelcellsreceptorer för verkan av hormoner ;
• förändring i cellcytomembranens övergripande struktur

Vid sekundära tubulopatier är defekten i membrantransporten av ämnen och elektrolyter av generaliserad karaktär.

Uppkomst av sekundära tubulopatier

enligt Yu. E. Veltishchev, 1989 [2] , L. V. Leonova och T. E. Ivanovskaya, 1989

• ärftlig skada på tubuliernas transportsystem;
• förvärvade metabola sjukdomar på grund av metabola störningar utanför nefronen ;
• förändringar i strukturen av cytomembran vid dysplasi;
• inflammatoriska sjukdomar i njurarna

Klassificering

Klassificering enligt defektlokalisering

enligt E. Yu. Veltishchev, 1989 [2]

PROXIMAL KOLLEKTION

• Primära tubulopatier - De Tony-Debre-Fanconis syndrom , glukosamindiabetes , renal glukosuri , fosfatdiabetes , aminoaciduri (cystinuri, immunoglycerinuri, Hartnups sjukdom, glycerinuri, renal tubulär acidos typ 2)
• Sekundära tubulopatier - cystinos , Lows syndrom , tyrosinemi , galaktosemi , glykogenos , ärftlig fruktosintolerans, tungmetallförgiftning, Wilson-Konovalovs sjukdom, primär hyperparatyreos, celiaki, Alports syndrom, diabetes mellitus, xanthinuri.

DISTALA KONTIQULERADE TUBULER OCH SAMLINGSRÅNER

• Endast primär-renal diabetes insipidus , renal tubulär acidos typ 1, pseudohypoaldosteronism ( njursalt diabetes ).

ALLMÄN RÖRSKADA

• Endast sekundär - CRF , Fanconi nefronoftis.

Klassificering efter ledande syndrom

POLYURISK SYNDROM

• Primär - renal glukosuri , renal diabetes insipidus, pseudohypoaldosteronism
• Sekundär - Fanconi nefronoftis, pyelonefrit , cystinos , tyrosinemi , kronisk njursvikt

SYNDROM AV SKELETTESANOMALIER (NJÖROSTEOPATIER)

• Primär - fosfat-diabetes , De Toni-Debré-Fanconis syndrom , renal tubulär acidos
• Sekundär - D-vitaminberoende rakitis , hypofosfatasi , celiaki , pseudohypoparatyreos

NEFROLITIAS

• Primär - cystinuri, glycinuri, iminoglycinuri
• Sekundär oxalos och sekundär hyperoxaluri, xanthinuri, Lesch-Nyhans syndrom .

Anteckningar

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ 1 2 3 Children's nephrology / Ignatova M. S., Veltishchev Yu. E. - 2nd ed., revided. och ytterligare - L. : Medicin, 1989. - S. 257-276. — 456 sid. — 60 000 exemplar.  - ISBN 5-225-00059-2 .

Litteratur

Ignatova M. S. och Veltishchev Yu. E. Children's Nephrology, sid. 257. L., 1989.

Länkar

• Tubulopatier
• Tubulopatier  _