Cystinos

cystinos

Kemisk struktur av cystin som bildas av L-cystein
ICD-11 5C60.1
ICD-10 E 72,0
MKB-10-KM E72.0 och E72.04
ICD-9 270,0
OMIM 219800
SjukdomarDB 3382
eMedicine ped/538 
Maska D003554
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Cystinos [1] är en genetiskt betingad metabol sjukdom från gruppen lysosomala lagringssjukdomar , kännetecknad av onormal ackumulering av cystin i kroppscellers cytoplasma [2] .

Epidemiologi

Förekommer i ungefär ett fall per 200 000 födslar [3] ; oftast - i Bretagne och Frankrike , där den når en frekvens på cirka 1:26 000 [4] .

Arv

Sjukdomen orsakas av en mutation i CTNS -genen .lokaliserad på den korta armen av den 17:e kromosomen [5] (locus 17p13.2) [6] . Ärvs på ett autosomalt recessivt sätt .

Beskrivning

Cystinos är en sällsynt genetisk sjukdom [7] där cystinkristaller bildas i kroppens vävnader , vilket påverkar många kroppssystem negativt, särskilt njurarna och ögonen [2] . Det är den vanligaste orsaken till de Toni-Debre-Fanconis syndrom [8] . Symtom på sjukdomen är polyuri , polydipsi och feber . Det finns tre former av det: nefropatisk, intermediär (juvenil) och vuxen (godartad).

Anteckningar

  1. ↑ I. Yu. Morkovina, E. G. Ulumbekov. Engelsk-rysk medicinsk ordbok. - Levande språk, 2010. - 495 sid. - ISBN 978-5-8033-0599-6 .
  2. ↑ 1 2 A. Gahl, William; Jess G. Thoene och Jerry A. Schneider. Cystinosis  (engelska)  // The New England Journal of Medicine . - 2002. - Vol. 347 , nr. 2 . - S. 111-121 . - doi : 10.1056/NEJMra020552 . — PMID 12110740 .
  3. ↑ Cystinos på genetisk hemreferens . Tillträdesdatum: 30 januari 2012. Arkiverad från originalet den 10 september 2012.
  4. ↑ Kalatzis, V; Cherqui S., Jean G., Cordier B., Cochat P., Broyer M., Antignac C. Karakterisering av en förmodad grundarmutation som står för den höga förekomsten av cystinos i Bretagne  //  Journal of the American Society of Nephrology : journal. - 2001. - Oktober ( vol. 12 , nr 10 ). - P. 2170-2174 . — PMID 11562417 .
  5. ↑ McDowell, GA, Gahl, WA, Stephenson, LA, Schneider, JA, Weissenbach, J., Polymeropoulos, MH, Town, MM, van't Hoff, W., Farrall, M., Mathew,  CG . Koppling av genen för cystinos till markörer på den korta armen av kromosom 17. Naturgenet. 10:246-248, 1995. PubMed: 7663525 . nature.com. Hämtad: 24 januari 2015.
  6. ↑ OMIM 219800
  7. ↑ Cystinosis  (engelska)  (otillgänglig länk) . webmd.com . Datum för åtkomst: 28 januari 2012. Arkiverad från originalet den 18 juli 2011.
  8. ↑ Howard G. WORTHEN; N; Robert A. BRA. De Toni-Fanconis syndrom med cystinos  (neopr.)  // AMA J Dis Child .. - 1958. - V. 95 , nr 6 . - S. 653-688 . — PMID 1353216 .

Länkar

Litteratur

  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk