Hurler-Scheies syndrom

Hurler-Scheies syndrom
ICD-10 E 76,0
ICD-9 277,5
OMIM 607014
SjukdomarDB 6067
Medline Plus 001204
eMedicine ped/1031 
Maska D008059

Hurler-Scheies syndrom ( mucopolysaccharidosis-IH/S , engelska  MPS-I H/S ) är en ärftlig sjukdom från gruppen mukopolysackaridoser [1] relaterade till lysosomala lagringssjukdomar . Det kännetecknas av en brist på alfa-L-iduronidas, ett enzym av lysosomer som är involverat i katabolismen av sura mukopolysackarider [2] , som utgör grunden för den intercellulära substansen i bindväv . Sjukdomen är sällsynt, visar sig i barndomen.

Hurler-Scheies syndrom är en av representanterna för gruppen mukopolysackaridoser, förenad med termen gargoylism [3] .

Historisk bakgrund

För första gången beskrevs sjukdomen, som ursprungligen kallades Pfaundlers sjukdom - Hurler , av två barnläkare : österrikiska - ( tyska  Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889-1965) och tyska - ( tyska  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler], 1872-1947) [ 4] .

Sjukdomen som beskrivs av författarna manifesterar sig under de första månaderna av livet med grova ansiktsdrag ( gargoylism ), hepatosplenomegali, stelhet i lederna och deformitet av ryggraden. Sedan beskrev den amerikanske ögonläkaren Scheie ( Eng.  N. G. Scheie , 1909-1990) den andra formen av sjukdomen med ett senare debut och mer benignt förlopp, kallat Scheies syndrom [4] . Senare beskrevs en mellanform av sjukdomen, kallad Hurler-Scheies syndrom [5] .

Eponym

Sjukdomen är uppkallad efter upptäckarna - den österrikiska barnläkaren [6] Gertrud Gurler ( Gertrud  Hurler , 1889-1965) [7] och den amerikanske ögonläkaren Harold Scheie , ( Eng.  Harold Glendon Scheie , 1909-1990).

Epidemiologi

Hurler-Scheies syndrom är extremt sällsynt, med en frekvens på inte mer än 1 av 115 000 levande födda.

Arv

Denna grupp av sjukdomar ärvs, liksom de allra flesta lysosomala lagringssjukdomar , enligt ett autosomalt recessivt nedärvningssätt [3] . Således förekommer det med samma frekvens hos både män och kvinnor .

Autosomalt recessivt nedärvning innebär i praktiken att den defekta genen sitter på en av de två alleliska autosomerna . Sjukdomen manifesterar sig kliniskt endast när båda autosomerna, mottagna en efter en från fadern och modern, är defekta för denna gen. Som i alla fall av autosomal recessiv nedärvning, om båda föräldrarna bär på den defekta genen, är sannolikheten att ärva sjukdomen hos avkomman 1 av 4. Det finns alltså i genomsnitt tre barn i en sådan familj utan kliniska tecken på manifestationer av gensjukdomen per drabbat barn. I diagrammet indikerar blått friska, lila - bärare av den defekta genen, röd - Hurler-Scheies syndrom (två defekta gener av samma allel). En blå cirkel indikerar en normal gen, en röd cirkel indikerar en defekt.

Klassificering

Enligt International Classification of Diseases of the Tenth Revision ( ICD-10 ) finns det:

Klinisk bild

Hurler-Scheyes syndrom ( mucopolysaccharidosis-IH/S ) är en mindre allvarlig mellanvariant mellan Hurler- och Scheye- syndrom . Patienternas fenotyp är också mellanliggande mellan Hurler och Scheye syndrom. Det finns ett antagande att patienter med Hurler-Scheye syndrom är genetiska chimärer med en allel för Hurler syndrom och den andra allelen för Scheye syndrom [3] .

Kliniska symtom kännetecknas främst av hudmanifestationer, i kombination med måttlig mental retardation och grumling av hornhinnan [8] .

Diagnostik

I processen för diagnos och differentialdiagnos av Hurler-Scheies syndrom bestäms inte bara typen av mukopolysackarid som utsöndras i urinen ( dermatansulfat , heparansulfat ), utan också aktiviteten hos ett specifikt enzym (alfa-L-iduronidas) i olika vävnader i kroppen, inklusive odling av hudfibroblaster , bestäms [3] .

Behandling

Modern vetenskap har kunnat utföra enzymersättningsterapi för patienter med mukopolysackaridos typ I, orsakad av en defekt i alfa- L - iduronidas )bindvävssubstanser .eng( . Mukopolysackaridos typ I-gruppen inkluderar patienter med Hurlers syndrom ( mukopolysackaridos IH ), Schies syndrom ( mukopolysackaridos-IS ) och Hurler-Scheies syndrom ( mukopolysackaridos-IH/S ). Tidig diagnos och snabb behandling av utvecklad ryggmärgskompression kan förhindra irreversibel nervskada . Behandling är också indicerat för patienter med intrakardiell hemodynamisk problematik orsakad av aortaklaffinsufficiens [9] .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ NIH:  (engelska)  (länk ej tillgänglig) . Mukopolysackaridoser . ninds.nih.gov. Hämtad 13 december 2014. Arkiverad från originalet 18 augusti 2016.
  2. ↑ 1 2 James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews sjukdomar i huden: klinisk  dermatologi . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Engelsk)
  3. ↑ 1 2 3 4 T. R. Harrison. Inre sjukdomar i 10 böcker. Bok 8. Per. från engelska. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomala lagringssjukdomar (s. 250-273 ) med-books.info. Hämtad 13 december 2014. Arkiverad från originalet 7 juni 2015.
  4. ↑ 1 2 Gurler syndrom // Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy . — 2013.
  5. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologi: 2-volymsset. —St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Engelsk)
  6. ↑ Medicinsk ordbok  (engelska)  (otillgänglig länk) . en-de-fr.com.ua. Hämtad 30 november 2014. Arkiverad från originalet 5 december 2014.
  7. ↑ Hurler, G. Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem  (tyska)  // Zeitschrift für Kinderheilkunde : affär. - Berlin, 1919. - Bd. 24 . - S. 220-234 .  (Tysk)
  8. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologi: 2-volymsset. —St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .
  9. ↑ Scheie syndrom - National Library of Medicine - PubMed  hälsa . ncbi.nlm.nih.gov. Datum för åtkomst: 13 december 2014. Arkiverad från originalet 1 februari 2014.

Litteratur