| Pycnodysostosis | |
|---|---|
| MKB-10-KM | F78.8 |
| OMIM | 265800 |
| Maska | D058631 |
Pycnodysostosis ( från annan grekisk πυκνός - tät [1] , stark , frekvent [2] + annan grekisk δυσ - ett prefix som betyder "svårighet" , "avvikelse från normen" , "nedsatt funktion" [ 3 ] + grekiska ὀοστ Latin -ōsis - suffix som betyder "patologiskt tillstånd" , "sjukdom" [4] ) är en sällsynt ärftlig sjukdom från gruppen lysosomala lagringssjukdomar , patologi hos benvävnad associerad med en mutation av genen som kodar för enzymet cathepsin K [5] .
Detta symptomkomplex beskrevs första gången 1962 av franska läkare: barnläkare Pierre Maroteau ( fr. P. Maroteaux , född 1926) och hans mentor, genetiker Maurice Emile Joseph Lamy ( fr. MEJ Lamy , 1895-1975 [6] ).
1965, P. Maroteaux och MEJ Lamy baserade på kliniska tecken ( dvärgväxt , släktskapsäktenskap - Henris mormödrar var systrar till varandra, ett brutet ben som ett resultat av en relativt mindre skada , och förmodligen utskjutande frontala och occipitala utskjutningar, vilket tvingade fram honom att ständigt bära en hatt) föreslog närvaron av pycnodysostosis hos greve Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec-Montfat , en fransk post-impressionistisk konstnär från Toulouse-Lautrec- familjen [7] . 1993 publicerade P. Maroteaux en omfattande och välillustrerad studie av den påstådda Toulouse-Lautrecs sjukdom [8] . Men 1994 presenterade J. Frey data som tyder på frånvaron av en diagnos av pycnodysostosis i fallet med Toulouse-Lautrec [9] . Men 1995 publicerade P. Maroteaux en vederläggning av J. Freys hypotes [10] . Samma (1995) år publicerade J. Frey ett svar på vederläggningen [11] .
I världen förekommer pyknodysostos med en frekvens på 1-1,7 per 1 000 000 invånare [12] .
Den kliniska bilden utvecklas som ett resultat av en mutation av CTSK -genen som ligger på den långa armen av den 1:a kromosomen (lokus 1q21.3) [5] [13] .
Pycnodysostosis ärvs, liksom de allra flesta lysosomala lagringssjukdomar , i ett autosomalt recessivt arvsmönster [12] . Därför förekommer det med samma frekvens hos både män och kvinnor . Sjukdomen manifesterar sig endast kliniskt när båda autosomerna , som tas emot en efter en från fadern och modern, är defekta i CTSK-genen (skada på båda kopiorna av genen som finns på homologa autosomer 1q21.3) [13] .
Pycnodysostosis kallades ursprungligen mukopolysackaridos typ VI [14] . Molekylärgenetiska studier har dock gjort det möjligt att isolera denna sjukdom som en separat typ av lysosomal lagringssjukdom [13] [15] .
Denna genetiskt bestämda sjukdom kännetecknas av kortväxthet (under 150 cm) hos 96% av patienterna , underutveckling av benen i ansiktsskalle, utskjutande frontala och occipitala tuberkler hos 72% av patienterna, sen stängning av kraniala suturer och icke-stängning av den stora fontanelen [16] hos 73 % av patienterna. Generaliserad (systemisk) benskleros , som predisponerar för tvärgående benfrakturer utan att störa deras form och förtränga märghålan, förekommer hos 89 % av patienterna [12] . Dessutom beskrivs hypoplasi och en trubbig vinkel på underkäken , en smal gom , en kränkning av tandbildning : partiell adontia , anomalier i tändernas form och läge samt flera karies [6] .
Hålls med:
Externa kliniska tecken på pycnodysostosis (blå färgning av sclera och benägenhet för frakturer ) leder ofta till en felaktig diagnos av osteogenesis imperfecta [17] .
| Lysosomala lagringssjukdomar | |
|---|---|
| Mukopolysackaridoser (MPS) |
|
| Mukolipidoser (ML) | |
| Sfingolipidoser | |
| Oligosackaridoser |
|
| Vaxartade lipofuscinosisneuroner | |
| Övrig | |