Gurlers syndrom

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 3 juli 2019; kontroller kräver 6 redigeringar .
Gurlers syndrom
ICD-10 E 76,0
ICD-9 277,5
OMIM 607014
SjukdomarDB 6067
Medline Plus 001204
eMedicine ped/1031 
Maska D008059

Hurlers syndrom ( Pfaundler-Gurler sjukdom , mucopolysaccharidosis-IH , engelska  MPS-I H ) ​​är en svår ärftlig sjukdom från gruppen mukopolysackaridoser [1] relaterad till lysosomala lagringssjukdomar . Det kännetecknas av en brist på alfa-L-iduronidas, ett enzym av lysosomer som är involverat i katabolismen av sura mukopolysackarider [2] , som utgör grunden för den intercellulära substansen i bindväv .

Hurlers syndrom är en av representanterna för gruppen mukopolysackaridoser, förenad med termen gargoylism [3] . Det är kliniskt associerat med Hunters syndrom (MPS II) [4] .

Historisk bakgrund

Sjukdomen, som ursprungligen kallades Pfaundlers sjukdom - Hurler , beskrevs först av två barnläkare: österrikisk - tysk.  Hurler Gertrud [G. Hurler] (1889-1965) och tyska - tyska.  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler] (1872-1947) [5] .

Sjukdomen som beskrivs av författarna manifesterar sig under de första månaderna av livet med grova ansiktsdrag ( gargoylism ), hepatosplenomegali, stelhet i lederna och deformitet av ryggraden. Sedan den amerikanske ögonläkaren Sheye, Eng.  N. G. Scheie (1909-1990) beskrev den andra formen av sjukdomen med ett senare debut och mer benignt förlopp, kallat Scheies syndrom [5] . Senare beskrevs en mellanform av sjukdomen, kallad Hurler-Scheies syndrom [6] .

Eponym

Sjukdomen är uppkallad efter en av upptäckarna, den österrikiska barnläkaren [7] Gertrud Hurler ( tyska:  Gertrud Hurler ), (1889-1965) [8] [9] .

Epidemiologi

Hurlers syndrom uppträder med en frekvens av 1 på 100 000 [10] .

Arv

Denna grupp av sjukdomar ärvs, liksom de allra flesta lysosomala lagringssjukdomar , enligt ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Således förekommer det med samma frekvens hos både män och kvinnor .

Autosomalt recessivt nedärvning innebär i praktiken att den defekta genen sitter på en av de två alleliska autosomerna . Sjukdomen manifesterar sig kliniskt endast när båda autosomerna, mottagna en efter en från fadern och modern, är defekta för denna gen. Som i alla fall av autosomal recessiv nedärvning, om båda föräldrarna bär på den defekta genen, är sannolikheten att ärva sjukdomen hos avkomman 1 av 4. Det finns alltså i genomsnitt tre barn i en sådan familj utan kliniska tecken på manifestationer av gensjukdomen per drabbat barn. I diagrammet indikerar blått friska, lila - bärare av den defekta genen, röd - Hurlers syndrom (två defekta gener av samma allel). En blå cirkel indikerar en normal gen, en röd cirkel indikerar en defekt.

Klassificering

Enligt International Classification of Diseases of the Tenth Revision ( ICD-10 ) finns det:

Klinisk bild

Barn med Hurlers syndrom kännetecknas av kortväxthet (eftersläpning i fysisk utveckling observeras från slutet av det första levnadsåret). Tecken på gargoilism är karakteristiska : en stor skalle , en brant panna , en nedsänkt näsrygg , tjocka läppar , en stor tunga , ett karakteristiskt ansiktsuttryck (" ansikte spottar ut vatten "). Dessutom finns det en kort hals , begränsad rörlighet i lederna (stelhet påverkar främst armbågs- och interfalangeala lederna i fingrar och tår ), fixerad kyfos vid korsningen mellan bröstkotorna och ländkotorna , förkortning av extremiteterna, främst uppstår på grund av de proximala sektionerna ( höfter och axlar ), i mindre utsträckning - skenben och underarmar . Strukturen på patientens hand är mycket märklig : fingrarna är korta, lika långa ( isodactyly ) och divergerar solfjäderformade , liknar en treudd . Nedre ländryggslordos bidrar till att buken sticker ut framåt, och skinkorna bakåt. Det finns hepatosplenomegali , en tendens att bilda ett navelbråck . Diffus opacifiering av hornhinnan är karakteristisk på grund av ackumuleringen av dermatansulfat i den . Kanske utveckling av demens, tandkaries , en karakteristisk form av nagelplattor i form av klockglasögon, hörselnedsättning eller dövhet , låg hes röst , hypertrichosis , torrt och grovt hår . I de flesta fall är hjärtat involverat i den patologiska processen  - det ökar i storlek, förändringar sker i ventiler , myokard , endokard , stora och kranskärl . Röntgenundersökning bestämmer för tidig förbening av lambdoidsuturen , expansion av den turkiska sadeln , patologisk form på ryggkotorna (" fiskkotor "), krökning av radien , deformationer av de metafysala och epifyseala sektionerna av långa tubulära ben , korta metakarpala ben och falanger på fingrarna . Det finns också progressiv mental retardation [11] . Sådana barn lever vanligtvis inte efter 10 års ålder [12] .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ NIH:  (engelska)  (länk ej tillgänglig) . Mukopolysackaridoser . ninds.nih.gov. Hämtad 30 november 2014. Arkiverad från originalet 18 augusti 2016.
  2. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews sjukdomar i huden: klinisk  dermatologi . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Engelsk)
  3. ↑ T. R. Harrison. Inre sjukdomar i 10 böcker. Bok 8. Per. från engelska. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomala lagringssjukdomar (s. 250-273 ) med-books.info. Hämtad 30 november 2014. Arkiverad från originalet 7 juni 2015.
  4. ↑ Mukopolysackaridoser Faktablad | National Institute of Neurological Disorders and Stroke . www.ninds.nih.gov. Hämtad 23 september 2019. Arkiverad från originalet 25 april 2021.
  5. ↑ 1 2 Gurler syndrom // Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy . — 2013.
  6. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologi: 2-volymsset. —St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Engelsk)
  7. ↑ Medicinsk ordbok  (engelska)  (otillgänglig länk) . en-de-fr.com.ua. Hämtad 30 november 2014. Arkiverad från originalet 5 december 2014.
  8. ↑ Hurlers syndrom på vem som hette det?  (Engelsk)
  9. ↑ Hurler, G. Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem  (tyska)  // Zeitschrift für Kinderheilkunde : affär. - Berlin, 1919. - Bd. 24 . - S. 220-234 .  (Tysk)
  10. ↑ Typ I 1599374 , Mucopolysaccharidosis Typ I  -sektion på EMedicine- webbplatsen
  11. ↑ David MooreEmail, Martin J. Connock, Ed Wraith, Christine Lavery. Prevalensen av och överlevnaden vid mukopolysackaridos I: Hurler, Hurler-Scheie och Scheie syndrom i Storbritannien  //  Orphanet Journal of Rare Diseases : journal. - 2008. - Vol. 3 . — S. 24 . — ISSN 1750-1172 . - doi : 10.1186/1750-1172-3-24 . — PMID 18796143 .
  12. ↑ Medicinsk praktik . Gurlers syndrom ( gargoylism ) . medpractic.ru. Datum för åtkomst: 13 december 2014. Arkiverad från originalet 13 december 2014.

Litteratur

  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk