| Gargoylism | |
|---|---|
| Modern trädgårdsskulptur som föreställer en " gargoyle " - " gotiska " arkitektoniska monster under 1800-talet behärskade av masskultur. | |
| ICD-10 | E 76 : E 76,0 , E 76,1 |
| ICD-9 | 277,5 |
| Maska | D009083 |
Gargoilism ( mukopolysackaridos typ I och II eng. MPS-I, MPS-II ) - karakteristisk för Pfaundlers sjukdom - Hurler och vissa andra typer av mukopolysackaridos utseende: grova ansiktsdrag: bred och tillplattad näsrygg , ögon med stora avstånd , bred näsa med stora näsborrar , tjocka läppar och tunga , öppen mun med små glesa tänder ; skallens form liknar ofta kölen på en båt [1] . Sjukdomen orsakas av en ärftlig patologi i bindväven , manifesterad av skador på ben , leder , ögon, inre organ och nervsystemet . Begreppet gargoilism härstammar från fr. gargouille ( gargoyle ), som betecknar hylsor i antika avloppsrör från medeltida katedraler , dekorerad med reliefbilder av fantastiska figurer med ett frånstötande, bisarrt ansikte ( chimärer ) [2] [3] .
Termen "gargoylism" , som introducerades i kliniken av den engelske läkaren Ellis ( eng. RWB. Ellis ) 1936 innan upptäckten av den biokemiska grunden för den patologiska processen, kombinerar mukopolysackaridoser av typ I ( H , S , H / S ) och typ II ( Hunters syndrom ) [4] .
De allra flesta mukopolysackaridoser ärvs på ett autosomalt recessivt sätt och uppträder därför lika ofta hos både män och kvinnor . Ett undantag är Hunters sjukdom ( mukopolysackaridos II ), som ärvs på ett könsbundet sätt .
Autosomalt recessivt nedärvning innebär i praktiken att den defekta genen sitter på en av de två alleliska autosomerna . Sjukdomen manifesterar sig kliniskt endast när båda autosomerna, mottagna en efter en från fadern och modern, är defekta för denna gen. Som i alla fall av autosomal recessiv nedärvning, om båda föräldrarna bär på den defekta genen, är sannolikheten att ärva sjukdomen hos avkomman 1 av 4. Det finns alltså i genomsnitt tre barn utan kliniska tecken på manifestationer av gensjukdomen för ett sjukt barn i en sådan familj . I diagrammet är båda föräldrarna bärare av den defekta genen (färgad i lila, den normala genen är markerad med en blå cirkel, den defekta genen är markerad med en röd cirkel). Enligt Mendels lagar kommer 50% av barnen att bli bärare (liksom sina föräldrar), 25% kommer att födas genetiskt friska (markerade i blått) och i 25% av fallen - sjuka (markerade i rött).
Hunters sjukdom ärvs som en X-länkad recessiv sjukdom [5] :
Den kliniska bilden av Hunters sjukdom orsakas av mutationer i genen som ligger på den långa armen Xq27.3-28 och som kodar för enzymet iduronosulfate sulfatas. Mekanismen för nedärvning är könsbunden :
Beroende på otillräckligheten hos ett av lysosomenzymerna ackumuleras mukopolysackarider av en av tre klasser: heparan-, dermatan- eller keratansulfater [ 4 ] .
Enligt International Classification of Diseases of the Tenth Revision ( ICD-10 ) finns det:
Den generaliserade fenotypen av patienter med gargoylism ser ut så här [4] [6] :
| Lysosomala lagringssjukdomar | |
|---|---|
| Mukopolysackaridoser (MPS) |
|
| Mukolipidoser (ML) | |
| Sfingolipidoser | |
| Oligosackaridoser |
|
| Vaxartade lipofuscinosisneuroner | |
| Övrig | |