| Sialidos | |
|---|---|
| Sialinsyra är en komponent i glykoproteiner | |
| ICD-10 | E 77,1 |
| MKB-10-KM | E77.1 |
| OMIM | 256550 |
| SjukdomarDB | 12058 |
| eMedicine | ped/2093 |
Sialidos ( mukolipidos I ) är en ärftlig sjukdom från gruppen mukolipidoser , tillhörande lysosomala lagringssjukdomar med en autosomal recessiv mekanism för nedärvning av metabola störningar. Den kliniska bilden utvecklas som ett resultat av en defekt i alfa-N-acetylneuraminidas ( sialidas ) [1] . Bristen på detta enzym leder till en onormal ackumulering av komplexa kolhydrater ( mukopolysackarider och mukolipider) i kroppsvävnader .
Sialidos ärvs, liksom de allra flesta lysosomala lagringssjukdomar , i ett autosomalt recessivt arvsmönster [2] . Därför förekommer det med samma frekvens hos både män och kvinnor .
Den fysiologiska rollen för sialidas ( ett kataboliskt enzym av lysosomer ) är att klyva makromolekyler av kolhydrat-proteinkomplex (kallade glykoproteiner ) av sialinsyraderivat . En genetisk defekt i genen för den sjätte kromosomen (6p21.3) leder till en kränkning av syntesen av sialidas. Vid enzymsvikt ackumuleras oligosackarider och lipider i neuroner , benmärgsceller och andra kroppsvävnader .
| Lysosomala lagringssjukdomar | |
|---|---|
| Mukopolysackaridoser (MPS) |
|
| Mukolipidoser (ML) | |
| Sfingolipidoser | |
| Oligosackaridoser |
|
| Vaxartade lipofuscinosisneuroner | |
| Övrig | |