Sialolipidos

Sialolipidos (mukolipidos IV)
ICD-10 E 75,1
MKB-10-KM E75.1
OMIM 252650
SjukdomarDB 32693
Maska D009081

Sialolipidos ( mukolipidos IV ) är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom från gruppen mukolipidoser relaterad till lysosomala lagringssjukdomar . Den kliniska bilden kännetecknas av en mängd olika symtom , inklusive psykomotorisk retardation och olika okulära aberrationer . Sjukdomen orsakas av olika mutationer av MCOLN1 -genen som ligger på den långa armen av den 19:e kromosomen (19q13.3-p13.2), som kodar för den icke-selektiva katjonkanalen mucolipin-1 [1] [2] . Resultatet av denna genmutation är en kränkning av cellulära funktioner, vilket leder till nervsystemets patologi genom en okänd mekanism (forskare argumenterar om den fysiologiska rollen av ett komplext protein och jonen som det bär) [3] .

Epidemiologi

Konceptet mukolipidos IV kombinerar olika mutationer av MCOLN1-genen. I klinisk praxis tolkas symtomen ibland som cerebral pares . Bland Ashkenazi-judar finns det två allvarliga mutationer [4] , med en frekvens på 1:90 till 1:100 [5] .

Arv

Sialolipidos ärvs, liksom de allra flesta lysosomala lagringssjukdomar , på ett autosomalt recessivt sätt [6] - det förekommer med samma frekvens hos både män och kvinnor .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters JA  Transienta receptorpotentiala katjonkanaler vid sjukdom  // Physiological Reviews : journal. - 2007. - Vol. 87 , nr. 1 . - S. 165-217 . - doi : 10.1152/physrev.00021.2006 . — PMID 17237345 .  (Engelsk)
  2. ↑ Sön M; Goldin, E; Stahl, S; Falardeau, JL; Kennedy, JC; Acierno Jr., J.S.; Bove, C; Kaneski, C.R.; Nagle, J.  Mucolipidos typ IV orsakas av mutationer i en gen som kodar för en ny transient receptorpotentialkanal  // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2000. - Vol. 9 , nej. 17 . - P. 2471-2478 . doi : 10.1093 / hmg/9.17.2471 . — PMID 11030752 .  (Engelsk)
  3. ↑ Dong XP, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H. Typ IV mukolipidos-associerat protein TRPML1 är en endolysosomal järnfrisättningskanal. Natur. 2008 okt 16;455(7215):992-6. Epub 2008 14 sep. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18794901 Arkiverad 27 maj 2019 på Wayback Machine  
  4. ↑ Bach G., Webb MB, Bargal R., Zeigler M., Ekstein J. Frekvensen av mukolipidos typ IV i Ashkenazi-judiska befolkningen och identifieringen av 3 nya MCOLN1-mutationer  // Human  Mutation : journal. - 2005. - December ( vol. 26 , nr 6 ). — S. 591 . - doi : 10.1002/humu.9385 . — PMID 16287144 .
  5. ↑ Bargal R; Avidan N; Olender T; Ben Asher, Edna; Zeigler, Marcia; Raas-Rothschild, Annick; Frumkin, Ayala; Ben-Yoseph, Omer; Friedlender, Yechiel. Mukolipidos typ IV: nya MCOLN1-mutationer hos judiska och icke-judiska patienter och frekvensen av sjukdomen i Ashkenazi-judiska befolkningen  // Human  Mutation : journal. - 2001. - Maj ( vol. 17 , nr 5 ). - s. 397-402 . doi : 10.1002 / humu.1115 . — PMID 11317355 .  (Engelsk)
  6. ↑ T. R. Harrison. Inre sjukdomar i 10 böcker. Bok 8. Per. från engelska. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomala lagringssjukdomar (s. 250-273 ) med-books.info. Datum för åtkomst: 14 januari 2015. Arkiverad från originalet den 7 juni 2015.