Sanfilippos syndrom

Sanfilippos syndrom ( Mucopolysaccharidosis type III , engelska  MPS-III ) är en grupp av kliniskt liknande sällsynta ärftliga sjukdomar relaterade till lysosomala lagringssjukdomar . Sjukdomar är förknippade med en brist på ett eller annat enzym , som ett resultat av vilket en typ av glykosaminoglykaner ackumuleras i lysosomer  - heparansulfat . Brott, i enlighet med defekten av genen (brist på ett eller annat enzym), delas in i fyra former. Syndromet beskrevs 1963 av den amerikanske barnläkaren Sylvester Sanfilippo och medförfattare [ 1] [2] . Patienter med Sanfilippo syndrom överlever vanligtvis bara till tonåren eller den 1:a mognadsperioden (beroende på varianten av syndromet) [3] .  

Epidemiologi

Prevalensen av Sanfilippo syndrom är mycket varierande runt om i världen, från cirka 1 av 280 000 födda i Nordirland [4] till 1 av 66 000 i Australien [5] och 1 av 50 000 i Nederländerna [6] .

En studie utförd av australiensiska forskare visade följande förhållande för varje subtyp av Sanfilippos syndrom ( mukopolysackaridos typ III, MPS-III):

Arv

Denna grupp av sjukdomar ärvs, liksom de allra flesta lysosomala lagringssjukdomar , enligt ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Således förekommer det med samma frekvens hos både män och kvinnor .

Autosomalt recessivt arv innebär i praktiken att den defekta genen sitter på en av två homologa autosomer . Sjukdomen manifesterar sig kliniskt endast när båda autosomerna, mottagna en efter en från fadern och modern, är defekta för denna gen. Som i alla fall av autosomal recessiv nedärvning, om båda föräldrarna bär den defekta genen, är sannolikheten att ärva sjukdomen hos avkomman 1 på 4. I diagrammet indikerar blått friska, lila - bärare av den defekta genen, röd - Sanfilippo syndrom (två defekta alleler av en gen). Den blå cirkeln markerar den normala allelen, den röda cirkeln indikerar den defekta.

Klassificering

På grund av det faktum att i olika undertyper av mukopolysackaridos typ III observeras en liknande klinisk bild och samma substans ( heparansulfat ) ackumuleras, klassificeras de enligt enzymet , vars brist orsakar ackumulering av heparansulfat .

Se även

• Lysosomala lagringssjukdomar
• Mukopolysackaridos

Anteckningar

1. ↑ eMedicine - Mucopolysaccharidosis Typ III: Artikel av Germaine L Defendi . Hämtad 14 november 2014. Arkiverad från originalet 5 oktober 2008.  (obestämd)  (Engelsk)
2. ↑ Sanfilippo, SJ; Podosin, R.; Langer, L.O., Jr.; Bra, RA: Mental retardation associerad med sur mukopolysackariduri (heparitinsulfattyp). J. Pediat. 63: 837-838, 1963   .
3. ↑ Genetikhemreferens. Mukopolysackaridos typ III  . Genetik Hem Referens. Hämtad 23 september 2019. Arkiverad från originalet 23 juli 2018.
4. ↑ Nelson J. Förekomst av mukopolysackaridoser i Nordirland   // Hum . Genet.  : journal. - 1997. - December ( vol. 101 , nr 3 ). - s. 355-358 . - doi : 10.1007/s004390050641 . — PMID 9439667 .  (Engelsk)
5. ↑ 1 2 3 4 5 Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF Prevalens av lysosomala lagringsstörningar  (neopr.)  // JAMA. - 1999. - Januari ( vol. 281 , nr 3 ). - S. 249-254 . doi : 10.1001 / jama.281.3.249 . — PMID 9918480 .  (Engelsk)
6. ↑ Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, et al. Frekvensen av lysosomala lagringssjukdomar i Nederländerna  (engelska)  // Hum. Genet.  : journal. - 1999. - Vol. 105 , nr. 1-2 . - S. 151-156 . - doi : 10.1007/s004390051078 . — PMID 10480370 .  (Engelsk)
7. ↑ T. R. Harrison. Inre sjukdomar i 10 böcker. Bok 8. Per. från engelska. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomala lagringssjukdomar (s. 250-273 ) med-books.info. Hämtad 14 november 2014. Arkiverad från originalet 7 juni 2015. (obestämd)
8. ↑ T. R. Harrisons Handbook of Internal Medicine, 1992-1997: . Kapitel 316 rusmedserver.ru. Datum för åtkomst: 14 november 2014. Arkiverad från originalet 3 december 2014. (obestämd)

Länkar

• Sanfilippo syndrom (MPS-III) vid National MPS Society  

Ordböcker och uppslagsverk	Britannica (online) Universalis