Santavuori-Haltias sjukdom

Santavuori-Haltias sjukdom
MKB-10-KM E75.4
OMIM 256730
SjukdomarDB 31533
Maska D009472

Santavuori-Haltias sjukdom ( typ 1 waxy lipofuscinosis of neurons , eng.  INCL , infantil form av waxy neuronal lipofuscinosis of neurons [1] ) är en sällsynt ärftlig neurodegenerativ sjukdom med dödlig utgång från gruppen lysosomala lagringssjukdomar som utvecklas mot bakgrunden av en brist på enzymet lysosomer palmitoyl-tio-esteras [2] och ärvs på ett autosomalt recessivt sätt [3] . Vanligast i Finland , där den har beskrivits.

Epidemiologi

En extremt sällsynt sjukdom : 1982 rapporterades officiellt 60 fall över hela världen [4] .

Eponym

Den första beskrivningen av "progressiv" encefalopati presenterades av B. Hagberg et al 1968 [5] . Sjukdomen är uppkallad efter P. Santavuori och M. Haltia, som beskrev de kliniska symptomen i detalj 1973 [6] [7] .

Patogenes

Den kliniska bilden av sjukdomen utvecklas som ett resultat av en genetisk defekt i lysosomenzymet palmetoyl -tio-esteras [2] , som orsakas av mutationer i CLN1 -genen som ligger på den korta armen av 1:a kromosomen (1p34.2). [8] . Totalt har mer än 40 mutationer av denna gen beskrivits. I Finland är en enda missense Arg122Trp-mutation ansvarig för 98% av fallen [9] .

Arv

Santavuoris sjukdom - Haltia ärvs, liksom de allra flesta lysosomala lagringssjukdomar , på ett autosomalt recessivt sätt [3] - det förekommer med samma frekvens hos både män och kvinnor .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Santavuori P., Haltia M., Rapola J. Infantil typ av så kallad neuronal ceroid-lipofuscinosis   // Developmental Medicine and Child Neurology. - 1974. - Oktober ( vol. 16 , nr 5 ). - s. 644-653 . — PMID 4371326 .  (Engelsk)
  2. ↑ 1 2 Voznyi YV, Keulemans JL, Mancini GM, et al. En ny enkel enzymanalys för pre- och postnatal diagnos av infantil neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) och dess varianter  //  Journal of Medical Genetics. - 1999. - Juni ( vol. 36 , nr 6 ). - s. 471-474 . - doi : 10.1136/jmg.36.6.471 . — PMID 10874636 .  (Engelsk)
  3. ↑ 1 2 T. R. Harrison. Inre sjukdomar i 10 böcker. Bok 8. Per. från engelska. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomala lagringssjukdomar (s. 250-273 ) med-books.info. Datum för åtkomst: 16 januari 2015. Arkiverad från originalet den 7 juni 2015.
  4. ↑ Baumann RJ, Markesbury WR Santavuori sjukdom: diagnos genom leukocyt  ultrastruktur  // Neurology. — Wolters Kluwer, 1982. - november ( vol. 32 , nr 11 ). - P. 1277-1281 . - doi : 10.1212/wnl.32.11.1277 . — PMID 6890163 .  (Engelsk)
  5. ↑ Hagberg B., Sourander P., Svennerholm L. Sen infantil progressiv encefalopati med störd metabolism av fleromättat fett  //  Acta Pediatrica : journal. - 1969. - Vol. 6 , nr. 57 . - S. 495-499 . — PMID 5706364 .  (Engelsk)
  6. ↑ Santavuori P., Haltia M., Rapola J., Raitta C. Infantil typ av så kallad neuronal ceroid-lipofuscinosis. 1. En klinisk studie av 15 patienter  (engelska)  // Journal of the Neurological Sciences : journal. - 1973. - Vol. 3 , nr. 18 . - s. 257-267 . — PMID 4698309 .  (Engelsk)
  7. ↑ Haltia M., Rapola J., Santavuori P., Keränen A. Infantil typ av så kallad neuronal ceroid-lipofuscinosis. 2. Morfologiska och biokemiska studier  (engelska)  // Journal of the Neurological Sciences : journal. - 1973. - Vol. 3 , nr. 18 . - S. 269-285 . — PMID 4121459 .  (Engelsk)
  8. ↑ OMIM: Santavuori - Haltias sjukdom Arkiverad 5 november 2015 på Wayback Machine  
  9. ↑ Jaana Suopanki: Studier av palmitoylproteintioesteras 1 Arkiverad 9 juli 2007 på Wayback Machine  

Länkar