Scheye syndrom

Scheyes syndrom ( mucopolysaccharidosis-IS , engelska  MPS- IS ) är en svår ärftlig sjukdom från gruppen mukopolysackaridoser [1] relaterade till lysosomala lagringssjukdomar . Det kännetecknas av en brist på alfa-L-iduronidas, ett enzym av lysosomer som är involverat i katabolismen av sura mukopolysackarider [2] , som utgör grunden för den intercellulära substansen i bindväv . Sjukdomen är sällsynt, visar sig i barndomen.

Scheyes syndrom är en av representanterna för gruppen mukopolysackaridoser, förenad med termen gargoylism [3] .

Historisk bakgrund

För första gången beskrevs sjukdomen, som ursprungligen kallades Pfaundlers sjukdom - Hurler , av två barnläkare : österrikiska - ( tyska  Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889-1965) och tyska - ( tyska  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler], 1872-1947) [ 4] .

Sjukdomen som beskrivs av författarna manifesterar sig under de första månaderna av livet med grova ansiktsdrag ( gargoylism ), hepatosplenomegali, stelhet i lederna och deformitet av ryggraden. Sedan beskrev den amerikanske ögonläkaren Scheie ( Eng.  N. G. Scheie , 1909-1990) den andra formen av sjukdomen med ett senare debut och mer benignt förlopp, kallat Scheies syndrom [4] . Senare beskrevs en mellanform av sjukdomen, kallad Hurler-Scheies syndrom [5] .

Eponym

Sjukdomen är uppkallad efter en av upptäckarna, den amerikanske ögonläkaren Harold Scheie ( född  Harold Glendon Scheie , 1909-1990).

Epidemiologi

Scheye syndrom uppträder med en frekvens av 1 av 100 000.

Arv

Denna grupp av sjukdomar ärvs, liksom den stora majoriteten av lysosomala lagringssjukdomar , enligt ett autosomalt recessivt nedärvningssätt [6] . Således förekommer det med samma frekvens hos både män och kvinnor .

Autosomalt recessivt nedärvning innebär i praktiken att den defekta genen sitter på en av de två alleliska autosomerna . Sjukdomen manifesterar sig kliniskt endast när båda autosomerna, mottagna en efter en från fadern och modern, är defekta för denna gen. Som i alla fall av autosomal recessiv nedärvning, om båda föräldrarna bär på den defekta genen, är sannolikheten att ärva sjukdomen hos avkomman 1 av 4. Det finns alltså i genomsnitt tre barn i en sådan familj utan kliniska tecken på manifestationer av gensjukdomen per drabbat barn. I diagrammet indikerar blått friska, lila - bärare av den defekta genen, röd - Scheye-syndrom (två defekta gener av samma allel). En blå cirkel indikerar en normal gen, en röd cirkel indikerar en defekt.

Klassificering

Enligt International Classification of Diseases of the Tenth Revision ( ICD-10 ) finns det:

• E 76 Störningar i glykosaminoglykanmetabolismen :
  • E 76.0 Mukopolysackaridos, typ I. Syndrom: " Gurler " (MPS-I H), "Sheye" (MPS-I S), " Gurler-Sheye " (MPS-I H/S).

Klinisk bild

Scheye syndrom ( mukopolysackaridos-IS ) är en mindre allvarlig variant av Hurlers syndrom . Kliniska symtom utvecklas under normal livslängd [7] [8] , uppträder vanligtvis inte förrän vid 4-5 års ålder och kan innefatta [6] :

• grumling av hornhinnan med progressiv synförlust upp till blindhet ;
• gargoylism : grova ansiktsdrag , bred mun med fylliga läppar , prognatism ;
• överdriven tillväxt av kroppshår ( hypertrichosis , hirsutism );
• karakteristiska missbildningar av händer och fötter ;
• ledstelhet.

Behandling

Modern vetenskap har kunnat utföra enzymersättningsterapi för patienter med mukopolysackaridos typ I, orsakad av en defekt i alfa- L - iduronidas )bindvävssubstanser .eng( . Mukopolysackaridos typ I-gruppen inkluderar patienter med Hurlers syndrom ( mukopolysackaridos-IH ), Schies syndrom ( mukopolysackaridos-IS ) och Hurler-Scheies syndrom ( mukopolysackaridos-IH/S ). Tidig diagnos och snabb behandling av utvecklad ryggmärgskompression kan förhindra irreversibel nervskada . Behandling är också indicerat för patienter med intrakardiell hemodynamisk problematik orsakad av klaffinsufficiens [ 6] .

Se även

• Gargoylism
• Genetiska sjukdomar
• Lysosomala lagringssjukdomar
• Mukopolysackaridos

Anteckningar

1. ↑ NIH:  (engelska)  (länk ej tillgänglig) . Mukopolysackaridoser . ninds.nih.gov. Hämtad 13 december 2014. Arkiverad från originalet 18 augusti 2016.
2. ↑ 1 2 James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews sjukdomar i huden: klinisk  dermatologi . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Engelsk)
3. ↑ T. R. Harrison. Inre sjukdomar i 10 böcker. Bok 8. Per. från engelska. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomala lagringssjukdomar (s. 250-273 ) med-books.info. Hämtad 13 december 2014. Arkiverad från originalet 7 juni 2015. (obestämd)
4. ↑ 1 2 Gurler syndrom // Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy . — 2013. (ryska)
5. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologi: 2-volymsset. —St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Engelsk)
6. ↑ 1 2 3 Scheie syndrom - National Library of Medicine - PubMed  Health . ncbi.nlm.nih.gov. Datum för åtkomst: 13 december 2014. Arkiverad från originalet 1 februari 2014.
7. ↑ Ropper AH, Samuels MA, "Kapitel 37. Nedärvda metabola sjukdomar i nervsystemet" (kapitel). Ropper AH, Samuels MA: Adams and Victor's Principles of Neurology, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356 Arkiverad 1 juni 2013 på Wayback Machine .  (Engelsk)
8. ↑ Bonakdar-Pour, Akbar. Diagnostisk bildbehandling av muskel- och skelettsjukdomar: ett systematiskt  tillvägagångssätt . Arkiverad 26 juni 2014 på Wayback Machine  

Litteratur

• Harrisons principer för internmedicin
• G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24:220-234.  (Engelsk)
• M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92:420   .
• HG Scheie, GW Hambrick Jr., L.A. Barnes. En nyligen erkänd form av fruste av Hurlers sjukdom (gargoylism). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55:753-769.  (Engelsk)

Ordböcker och uppslagsverk	Britannica (online)