X-kromosom

X-kromosom  - könskromosom . Hos alla däggdjur och andra heterogametiska manliga organismer har honor två X-kromosomer (XX), medan hanar har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY). Det finns också organismer (till exempel platypuses ) som har flera icke-homologa X-kromosomer.

Human X-kromosom

Den mänskliga X-kromosomen innehåller cirka 150 miljoner baspar, vilket är ungefär 5 % av DNA i kvinnliga celler, 2,5 % i manliga celler [1] . Bär på mer än 1400 gener, varav cirka 800 är proteinkodande [2] (jämför med Y-kromosomen som bara bär på 78 gener [3] ). Kvinnor har två X-kromosomer; Hanar har en X-kromosom och en Y-kromosom. En X-kromosom ärvs från mamman och den andra (endast hos kvinnor) från pappan.

Även om honor har två X-kromosomer, inaktiveras en av dem i somatiska celler och bildar en Barr-kropp .

Kromosomsjukdomar på X-kromosomen

• Klinefelters syndrom  - polysomi på X-kromosomen hos en man
• Trisomi X
• Shereshevsky-Turners syndrom  - frånvaron eller skada på en av X-kromosomerna hos en kvinna
• Fabrys sjukdom - skada på en enda X-kromosom hos män och en av X-kromosomerna hos kvinnor

X-länkade sjukdomar

• X-länkad endotelial hornhinnedystrofi
• Megalocornea
• Menkes sjukdom
• X-länkad iktyos
• Hemofili
• färgblindhet

Gener

Axel p

• BMX  , icke-receptortyrosinkinas från Tec -familjen ;
• NOX2  , NADPH-oxidas;
• STS  , steroidsulfatas ;
• SYN1  , synapsin I;
• TIMP1  , vävnadshämmare av metalloproteinaser ;
• WASp  är proteinet Wiskott-Aldrichs syndrom .

Axel q

• AGTR2  , angiotensinreceptor 2;
• ATP7A ;
• DCX  - dubbelkortin;
• HEPH  , hephaestin;
• LAMP2  , membranprotein associerat med lysosomer;
• OGT  - O - GlcNAc -transferas.

Historik

X-kromosomen har länge varit känd för sina speciella egenskaper bland genetiker, som döpte den till bokstaven X, inte för dess form, som man kan anta [4] (autosomer ser också ut som bokstaven X), utan för att de första forskarna var förvirrade. genom hur X-kromosomen skiljer sig från andra kromosompar. Y-kromosomen fick namnet nästa bokstav i alfabetet eftersom det var nästa som upptäcktes. Att Y-kromosomen under mitos har två väldigt korta armar som ser Y-formade ut i mikroskop är en slump [5] .

X-kromosomen identifierades första gången 1890 av Hermann Henking i Leipzig . Hanking var engagerad i forskning om testiklar hos vägglöss och märkte att en kromosom inte deltar i meios. Hanking var inte säker på om det var en kromosom eller ett föremål av en annan klass, så han kallade det X-elementet [6] , senare fann man att det verkligen var en kromosom, som kallades X-kromosomen [7] .

År 1901 föreslog Clarence Erwin McClung först att X-kromosomen var inblandad i könsbestämning baserat på en jämförelse av hans forskning om gräshoppor med arbetet av Henking och andra .  McClung märkte att endast hälften av spermierna får en X-kromosom. Han ansåg att det var en ytterligare kromosom som bestämmer det manliga könet. Senare fann man att McClung hade fel, och kromosomen som bestämmer det manliga könet är snarare Y-kromosomen [6] .

2020 var nukleotidsekvensen för X-kromosomen helt bestämd. [åtta]

Se även

• Det är lag
• Kromosomala sjukdomar
• könsbundet arv
• X-kromosominaktivering
• Y-kromosom

Anteckningar

1. ↑ Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ, et al. DNA-sekvensen för den mänskliga X-kromosomen  (engelska)  // Nature. - 2005. - Mars ( vol. 434 , nr 7031 ). - s. 325-337 . - doi : 10.1038/nature03440 . — PMID 15772651 .
2. ↑ Kromosom X : kromosomsammanfattning  . Ensembleprojektet. Hämtad 28 maj 2013. Arkiverad från originalet 29 maj 2013.
3. ↑ Richard Harris. Forskare dechiffrerar Y-kromosomen . Hämtad 16 augusti 2009. Arkiverad från originalet 13 mars 2012. (obestämd)
4. ↑ Angier, Natalie För Motherly X-kromosomen, genus är bara början . New York Times (1 maj 2007). Hämtad 1 maj 2007. Arkiverad från originalet 22 maj 2012. (obestämd)
5. ↑ David Bainbridge, Xet i sex: Hur X-kromosomen styr våra liv , sidorna 65-66, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211 .
6. ↑ 1 2 James Schwartz, In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA , sidorna 155–158, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910
7. ↑ David Bainbridge, Xet i sex: Hur X-kromosomen styr våra liv , sidorna 3-5, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211 .
8. ↑ Kirill Stasevich. Tio viktiga händelser 2020 inom biologi och medicin. X-kromosomen lästes i sin helhet  // Science and Life . - 2021. - Nr 1 . - S. 2-3 .

Länkar

• Kromosom X vid National Center for Biotechnology Information  

Tematiska platser	FMA
Ordböcker och uppslagsverk	Stor katalanska Stor norsk Britannica (online) Brockhaus
I bibliografiska kataloger	J9U : 987007529629405171 LCCN : sh85148724