Marmorsjuka

marmorsjuka

Röntgen av bäckenbenen hos en patient med osteopetros.
ICD-11 LD24.10
ICD-10 Q 78,2
MKB-10-KM F78.2
ICD-9 756,52
MKB-9-KM 756,52 [1]
OMIM 166600
SjukdomarDB 9377
eMedicine med/1692 
Maska D010022
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Osteopetros ( lat.  osteopetrosis ), marmorsjukdom , medfödd familjär osteoskleros , Albers-Schoenbergs sjukdom  är en grupp sällsynta ärftliga sjukdomar [2] , som manifesteras av diffus förtjockning av skelettets ben, sköra ben, otillräcklig benmärg är benmärgsbrist . Beskrevs första gången av den tyske kirurgen Heinrich Albers-Schoenberg (1865-1921) 1904 [3] .

Patogenes

Normal benutveckling uppnås genom en balans mellan benbildning av osteoblaster och benresorption av osteoklaster . Vid marmorsjuka kan antalet osteoklaster vara reducerat, normalt eller ökat, men deras funktion är i alla fall försämrad. Den exakta mekanismen för utvecklingen av sjukdomen är okänd. Det finns en brist på kolsyraanhydras i osteoklaster; frånvaron av detta enzym orsakar en defekt i protonpumpen hos osteoklaster, vilket leder till försämrad benresorption (en sur miljö är nödvändig för att avlägsna kalciumhydroxiapatit från benvävnaden in i cirkulationsbädden ). Följaktligen finns det en kränkning av benresorption mot bakgrund av dess pågående bildning; benvävnad tjocknar, blir överflödig [4] .

Symtom

Trots överskott av benvävnad, med marmorsjukdom, finns en ökad skörhet av benen med en tendens till patologiska frakturer . Patologiska frakturer på lårbenet är de vanligaste . På grund av bevarandet av benhinnan sker konsolidering i tid, men i vissa fall går sammansmältningen av benfragment långsamt på grund av det faktum att endosteum inte är involverat i osteogenes (märgkanalen är sklerotisk) [3] .

I samband med skleros i märgkanalen och nedsatt hematopoetisk funktion utvecklar barn hypokrom anemi , kompensatorisk hepatomegali , splenomegali och lymfadenopati .

Överskott av benvävnad kan komprimera de omgivande nervstammarna, vilket leder till perifer pares och förlamning , blindhet [4] .

Hos spädbarn visar sig sjukdomen i deformiteter av skallen , vilket leder till hydrocefalus och anemi . Hos äldre barn manifesteras det av snabb trötthet, där benen inte håller kroppen, onaturligt liten resning, synstörningar är möjliga på grund av kompression av synnerven [5] .

Hos ungdomar och vuxna kan sjukdomen yttra sig i frekventa benfrakturer, medan osteopetros diagnostiseras med röntgen. Det kan också vara asymptomatiskt upp till en viss punkt, det asymtomatiska förloppet upptäcks först vid undersökningen [5] .

Differentialdiagnos

Marmorsjukdom bör skiljas från andra sjukdomar som åtföljs av osteoskleros ( hypervitaminos D , hypoparatyreos , Pagets sjukdom , metastaser , meloreostos , lymfogranulomatos , etc.).

Behandling

Benmärgstransplantation används för osteoklastrelaterad marmoreringssjukdom (dvs de flesta typer av sjukdomar) [6] och är mest effektiv vid 6 månaders ålder. Transplantation ger inte ett fullständigt botemedel utan förhindrar bara utvecklingen av sjukdomen, det är omöjligt att återställa förändringar i benvävnaden som redan har inträffat med hjälp av transplantation [5] .

Förutom transplantation används adjuvansbehandling med kortikosteroider , interferon gamma , erytropoietin , kalcitonin , kalcitriol [5] .

Prevalens

Den globala prevalensen är ett fall per 100-200 tusen nyfödda. Förekomsten av sjukdomen i genomsnitt i Ryssland är densamma som i resten av världen, men sannolikheten för att få ett barn med en sådan sjukdom är många gånger högre i Chuvashia och Mari El (en patient per 3 500-4 000 och 14 000 nyfödda, respektive). Sådana indikatorer är förknippade med särdragen i etnogenesen av Chuvash och Mari [7]

Anteckningar

  1. ↑ Databas för sjukdomsontologi  (engelska) - 2016.
  2. ↑ Robbins Basic Pathology, 2007 : "Osteopetros är en grupp sällsynta genetiska störningar som kännetecknas av minskad osteoklastmedierad benresoption och därför defekt benombyggnad".
  3. ↑ 1 2 Marmorsjukan // Medical Encyclopedia. - dic.academic.ru.
  4. ↑ 1 2 Robbins grundläggande patologi, 2007 .
  5. ↑ 1 2 3 4 Hadassah Ein Kerem .
  6. ↑ Tolar, J. Osteopetrosis : [ eng. ]  / J. Tolar, S. Teitelbaum, PJ Orchard // The New England Journal of Medicine . - 2004. - Vol. 351, nr. 27. - P. 2839-2849. - doi : 10.1056/NEJMra040952 . — PMID 15625335 .
  7. ↑ Recessiv osteopetros: (marmorbenssjukdom)  // Center for Molecular Genetics.
       Recessiv osteopetros: (marmorbenssjukdom)  // Center for Molecular Genetics. (litteratur.)

Litteratur

Länkar

  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk
I bibliografiska kataloger