Galaktosemi

Galaktosemi  är en ärftlig sjukdom som är baserad på en metabolisk störning i sättet att omvandla galaktos till glukos ( mutation av den strukturella genen som ansvarar för syntesen av enzymet galaktos-1-fosfat uridyltransferas ). Sjukdomen beskrevs första gången av A. Res 1908.

Etiologi och patogenes

Galaktos, som tillförs mat som en del av mjölksocker- laktos , genomgår omvandling, men omvandlingsreaktionen fullbordas inte på grund av en ärftlig defekt i ett nyckelenzym .

Galaktos och dess derivat ackumuleras i blodet och vävnaderna och utövar en toxisk effekt på det centrala nervsystemet , levern och ögats lins , vilket bestämmer de kliniska manifestationerna av sjukdomen. Nedärvningssättet för galaktosemi är autosomalt recessivt .

Klinik

Sjukdomen visar sig under de första dagarna och veckorna av livet med svår gulsot , förstoring av levern, mjälte, kräkningar, matvägran, viktminskning, neurologiska symtom ( kramper , nystagmus (ofrivilliga rörelser av ögongloberna ) , muskelhypotoni ; vidare , en eftersläpning i den fysiska och nervösa - mentala [2] , grå starr uppstår. Sjukdomens svårighetsgrad kan variera avsevärt, ibland är den enda manifestationen av galaktosemi endast grå starr eller mjölkintolerans Klassisk galaktosemi är ofta livet En av varianterna av sjukdomen - formen av Duarte - är asymptomatisk, även om benägenheten hos sådana individer att kroniska leversjukdomar noterades.

I en laboratoriestudie bestäms galaktos i blodet , vars innehåll kan nå 0,8 g / l; speciella metoder ( kromatografi ) kan detektera galaktos i urinen . Aktiviteten av enzymer i erytrocyter minskas kraftigt eller inte bestäms, innehållet av enzymer ökas med 10-20 gånger jämfört med normen. I närvaro av gulsot ökar halten av både direkt (diglukuronid) och indirekt (fritt) bilirubin . Andra biokemiska tecken på leverskada är också karakteristiska ( hypoproteinemi , hypoalbuminemi , positiva tester för försämrad kolloidal stabilitet hos proteiner). Betydligt minskad motståndskraft mot infektioner . Kanske manifestationen av hemorragisk diates på grund av en minskning av leverns proteinsyntetiska funktion och en minskning av antalet blodplättar - petekier.

Diagnostik

En massscreening av nyfödda för galaktosemi pågår för närvarande . Nivån av total (total) galaktos i torkade blodfläckar bestäms med fluorescensmetoden. Om en förhöjd nivå av total galaktos detekteras, utförs en bekräftande diagnos genom att bestämma aktivitetsnivån för GALT-enzymet.

Allvarliga former slutar dödligt under de första veckorna av livet, med ett utdraget förlopp kan fenomenen med kronisk leversvikt eller lesioner i det centrala nervsystemet komma i förgrunden .

Behandling och förebyggande

När man bekräftar diagnosen är det nödvändigt att överföra barnet till en diet med undantag, främst mjölk. Specialprodukter har utvecklats för detta: sojaval, nutramigen, laktosfri enpit. Utbytestransfusioner , fraktionerad blodtransfusion och plasmainfusioner rekommenderas . Av läkemedlen indikeras utnämningen av kaliumorotat, ATP , kokarboxylas , ett komplex av vitaminer .

Den höga effektiviteten av tidig upptäckt av gravida kvinnor i högriskfamiljer och intrauterin profylax, som består i att utesluta mjölk från gravida kvinnors kost, har visats.

Redovisning av riskfamiljer tillåter tidigt, det vill säga även i det prekliniska skedet, att utsätta en nyfödd för en speciell undersökning och, med positiva resultat, överföra honom till laktosfri matning. För tidig upptäckt föreslås även särskilda screeningprogram för massundersökning av nyfödda.

Med åldern sker en försvagning av denna specifika metabola störning.

Anteckningar

1. ↑ Databas för sjukdomsontologi  (engelska) - 2016.
2. ↑ V. Yu. Albitsky. Guide till poliklinisk pediatrik . - GEOTAR-Media, 2009. - P. 87. - ISBN 978-5-9704-1018-9 . (ryska)

Länkar

• Federala kliniska riktlinjer för diagnos och behandling av galaktosemi

Ordböcker och uppslagsverk	Stor dansk stor kines Britannica (online)
I bibliografiska kataloger	J9U : 987007555659305171 LCCN : sh85052749 LNB : 000307456 NDL : 00562245