| Friedreichs ataxi | |
|---|---|
| ICD-11 | 8A03.10 |
| ICD-10 | G 11.1 |
| MKB-10-KM | G11.1 |
| ICD-9 | 334,0 |
| MKB-9-KM | 334.0 [1] [2] |
| OMIM | 229300 |
| SjukdomarDB | 4980 |
| Medline Plus | 001411 |
| eMedicine | neuro/139 |
| Maska | D005621 |
Friedreichs ataxi är en autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av degenerativ skada på nervsystemet på grund av en ärftlig mutation i FXN -genen som kodar för frataxinproteinet. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Sjukdomen är uppkallad efter den tyske läkaren Nikolaus Friedreich , som beskrev den första gången 1860.
Friedreichs ataxi är den vanligaste ärftliga ataxi. Prevalensen i världen är 2-10 per 100 000. Bäraren av den patologiska genen är 1 av 120 (110).
Mutationen sker i FXN-genen som ligger på den långa armen av den 9:e kromosomen och kodar för frataxinproteinet. Frataxin spelar en viktig roll i mitokondriell funktion , eftersom det är beläget på den inre ytan av mitokondriella membran och är involverat i avlägsnandet av järn från det perimitokondriella utrymmet. I frånvaro av frataxin orsakar överskott av järn bildandet av fria radikaler . Det finns irreversibel skada på integriteten och funktionerna hos mitokondrierna, störningar av processerna för oxidativ fosforylering och celldöd hos de mest energiberoende målorganen (CNS, myokardium, bukspottkörteln, etc.) [3] .
Denna sjukdom manifesteras av degenerering av de bakre och laterala kolumnerna och bakre rötterna av ryggmärgen, särskilt i de lumbosakrala segmenten, såväl som celldöd i Clark-kolonner och ryggradsmuskler. I de senare stadierna är degeneration av kärnorna i kranialnerverna, Purkinje-cellerna, dentatkärnan och den överlägsna cerebellära pelaren karakteristisk. Det finns ett engagemang i processen med känsliga fibrer i perifera nerver.
De första symtomen uppträder vanligtvis under det första, andra decenniet av livet, men de första manifestationerna kan vara under det tredje och fjärde decenniet. Det finns ataxi när man går, liksom nedsatt handstil, dysartri , svaghet i benen, nedsatt hörsel eller nedsatt hörsel. Djup känslighet störs, muskelatrofi ökar gradvis, i de inledande stadierna är det mer uttalat i de nedre extremiteterna, men med sjukdomsförloppet är det också spännande i de övre. Synnerven atrofierar, grå starr utvecklas , vilket leder till blindhet, bäckenorganens funktion försämras och demens utvecklas .
Störningar i det endokrina systemet utvecklas - diabetes mellitus , hypogonadism , ovariedysfunktion , kardiomyopati . Det finns skelettdeformiteter - krökning av ryggraden, "Friedreichs fot."
Behandlingen är symptomatisk; var uppmärksam på att utveckla diabetes mellitus, störningar i det kardiovaskulära systemet. Kirurgisk korrigering av framväxande deformiteter i muskuloskeletala systemet.
Ogynnsamt, medellivslängden från början av sjukdomsprogression är 15-20 år. I sällsynta fall lever patienter upp till 70-80 år, förutsatt att det inte finns någon samtidig diabetes mellitus och hjärtsjukdom.