Medfödd folatmalabsorption är en sällsynt autosomal recessiv ärftlig sjukdom där den protonkopplade folattransportören (PCFT) störs, vilket resulterar i försämrad absorption av folat i tarmen och transport av folat till det centrala nervsystemet.
Primära symtom uppträder flera månader efter födseln och inkluderar bristande trivsel och allvarlig folatbrist som leder till makrocytisk anemi och utvecklingsförsening. Det kan finnas immunbrist och utveckling av återkommande infektioner, särskilt pneumocystis lunginflammation , barnet kan drabbas av diarré, han kan ha munsår. I avsaknad av adekvat terapi förvärras neurologiska symtom, epileptiska anfall utvecklas, ofta inte mottagliga för lindring.
För att diagnostisera medfödd folatmalabsorption används en punktering av cerebrospinalvätskan - även efter korrigering av systemisk folatbrist har patienten brist på folat i cerebrospinalvätskan. Medfödd folatmalabsorption bör särskiljas från cerebral folatbrist orsakad av mutationer i folatreceptorns alfagen , mutationer i denna receptor orsakar folatbrist endast i CNS utan att påverka folatnivåerna i blodet.
För behandling av medfödd folatmalabsorption används reducerade former av folat - folinsyra och 5-metyltetrahydrofolat . Administrering av folsyra i sig rekommenderas inte på grund av att den bildar en stark bindning med folatreceptorer och därigenom kan försvåra överföringen av folat till CNS genom choroid plexus .
Från och med 2014 fanns det 32 kända familjer vars medlemmar kliniskt diagnostiserades med medfödd folatmalabsorption.