| Protonkopplad folattransportör | |
|---|---|
| Notation | |
| Symboler | PCFT |
| OMIM | 611672 |
| UniProt | Q96NT5 |
| Övriga uppgifter | |
| Ställe | 17:e kap. , 17q11.2 |
| Information i Wikidata ? | |
Den protonkopplade folattransportören (PCFT) är ett transportprotein som ansvarar för absorptionen av folat i tarmen och transporten av folat till det centrala nervsystemet via choroid plexus . Det är en av de tre kända typerna av folat/antifolattransportörer i människokroppen, tillsammans med reducerade folattransportörer och folatreceptorer ( alfa och beta ).
Hos människor kodas PCFT av SLC46A1-genen på kromosom 17. Med mutationer som stör funktionen av PCFT utvecklas en sällsynt sjukdom - medfödd folatmalabsorption , där patienten har både systemisk och cerebral folatbrist .