Hemizygot

En hemizygot är en diploid organism som bara har en allel av en given gen eller ett kromosomsegment istället för de vanliga två. För organismer som har ett heterogametiskt kön hane (som hos människor och de flesta däggdjur) är nästan alla gener associerade med X-kromosomen hemizygota hos män, eftersom män normalt bara har en X-kromosom. Det hemizygota tillståndet av alleler eller kromosomer används i genetisk analys för att hitta platsen för de gener som är ansvariga för alla egenskaper.

Det hemizygota tillståndet kan bero på aneuploidi och deletioner. Normalt är det karakteristiskt för gener lokaliserade på könskromosomerna hos individer av det heterogametiska könet. Recessiva alleler (mutationer) i hemizygott tillstånd manifesterar sig fenotypiskt, vilket används till exempel för att bedöma mutageniciteten hos de analyserade faktorerna. Hos människor är män hemizygota för gener på X-kromosomen, så recessiva ärftliga sjukdomar orsakade av sådana gener ( blödarsjuka , färgblindhet , muskeldystrofi , etc.) är vanligare hos män än hos kvinnor.

Se även