Alleler

Alleler (från grekiska ἀλλήλων  - varandra, ömsesidigt) - olika former av samma gen , belägna i samma sektioner ( loci ) av homologa kromosomer , bestämmer utvecklingsriktningen för en viss egenskap [1] . En diploid organism kan ha två identiska alleler för samma gen, i vilket fall organismen sägs vara homozygot , eller två olika, vilket resulterar i en heterozygot organism.

Normala diploida somatiska celler innehåller två alleler av en gen (enligt antalet homologa kromosomer), och haploida gameter innehåller  endast en allel av varje gen. För egenskaper som följer Mendels lagar kan dominanta och recessiva alleler övervägas . Om genotypen av en individ innehåller två olika alleler (en individ är heterozygot ), beror manifestationen av en egenskap på endast en av dem - den dominerande. Den recessiva allelen påverkar fenotypen endast om den finns på båda kromosomerna (individen är homozygot ). Således undertrycker den dominanta allelen den recessiva. I mer komplexa fall observeras andra typer av allelinteraktioner (se nedan) [2] .

Men trots mångfalden av interaktioner av alleler, ibland mycket komplexa, lyder de alla Mendels första lag  - lagen om enhetlighet för hybrider av den första generationen [3] .

Etymologi

Det anses allmänt att ordet "allel" först föreslogs av Wilhelm Jogensen 1909 i monografin " Elementen der exakten Erblichkeitslehre ", men i själva verket användes termen "allelomorph" i denna upplaga [4] . Termen allel Jogensen användes först på engelska i en artikel i tidskriften Hereditas 1923 [4] [5] och på tyska 1926 i den tredje upplagan av hans monografi [4] . Ordet kommer från andra grekiska. ἀλλήλων , som betyder "varandra". På ryska var en av de första som använde ordet "allel" Konstantin Andreevich Flyaksberger 1935 i översättningen av boken av Gregor Mendel. De flesta av orden på det ryska språket lånade från det tyska språket, som slutar på det betonade " -el ", är feminina. Men analysen av användningen av detta ord i modern vetenskaplig litteratur visar en stadig trend att använda detta ord i det maskulina könet [4] .

Allelbeteckning

Vanligtvis används förkortningen av namnet på motsvarande gen till en eller flera bokstäver som beteckning på allelen. I fallet med endast 2 alleler, för att särskilja den dominanta allelen från den recessiva, är den första bokstaven i beteckningen av den dominanta stor.

Om multipel allelism förekommer används följande allelbeteckningssystem, till exempel i fallet med jäst -ade- mutationen som beskrivs nedan. Genen som är ansvarig för det anges med latinska versaler: ADE 2 . Flera alleler av denna gen skrivs enligt följande: ade 2-1 , ade 2-2 , etc. Egenskapen i sig, som är vanligt i mikroorganismers genetik , betecknas ADE [3] .

Samtidigt används själva ordet "allel" på ryska både i den feminina och i maskulina formen [6] .

Typer av allelinteraktioner

Strax efter återupptäckten av Mendels lagar [7] fann man att interaktionen mellan gener inte är begränsad till den dominanta allelens fullständiga dominans över den recessiva. Faktum är att det finns komplexa och olika interaktioner mellan allelerna i en gen och olika gener i genotypen, som spelar en viktig roll i implementeringen av informationen som finns i varje enskild gen [8] .

Dominans

Dominans (dominans) är att en av parets alleler (dominant) maskerar eller helt undertrycker manifestationen av den andra allelen (recessiv). Samtidigt orsakar graden av undertryckande av den recessiva egenskapen olika dominansalternativ:

  1. Komplett dominans  - interaktionen mellan två alleler av en gen, när den dominanta allelen helt utesluter manifestationen av den andra allelens verkan. I fenotypen är endast den egenskap som specificeras av den dominanta allelen närvarande. Till exempel, i Mendels experiment dominerade blommans lila färg helt det vita [3] .
  2. Ofullständig dominans  - den dominanta allelen i det heterozygota tillståndet undertrycker inte helt effekten av den recessiva allelen. Heterozygoter har en mellanliggande karaktär av egenskapen. Till exempel, om i det homozygota tillståndet en allel bestämmer blommans röda färg, och den andra bestämmer vit, kommer den heterozygota hybriden att ha rosa blommor [9] . I vissa källor karakteriseras ofullständig dominans som en typ av interaktion av alleler, när egenskapen i F1-hybrider inte intar mittpositionen, utan avviker mot föräldern med den dominerande egenskapen. Den helt mellersta varianten (som t.ex. ovanstående exempel på nedärvning av blomfärg) hänvisas till som arvets mellannatur , det vill säga frånvaron av dominans [7] .
  3. Överdominans  är en starkare manifestation av en egenskap hos en heterozygot individ än hos någon homozygot . Fenomenet heteros är baserat på denna typ av allelinteraktion(överlägsenhet över föräldrar i livsduglighet, tillväxtenergi, fertilitet, produktivitet) [7] .
  4. Kodominans  är manifestationen i hybrider av en ny variant av en egenskap på grund av interaktionen mellan två olika alleler av samma gen. Samtidigt, i motsats till ofullständig dominans, manifesteras båda allelerna fullt ut. Det mest kända exemplet är nedärvning av blodgrupper hos människor [3] . Vissa källor förstår också frånvaron av dominant-recessiva relationer just under samdominans [3] .
  5. Könsrelaterad dominans uppstår när samma allel är dominant hos män och  recessiv hos kvinnor . Till exempel hos tackor dominerar pollen (R) och hos baggar kåthet (R 1 ) [7] .

Andra typer av allelinteraktioner

Interallelisk komplementering

Interallelisk komplementering är en ganska sällsynt interaktion av alleler [8] . Det sker i det fall då det är möjligt att bilda en normal egenskap D i en organism som är heterozygot för två mutanta alleler D 1 D 2 [8] .

Det har fastställts att alla gener vars alleler interagerar på detta sätt styr strukturen hos enzymer som byggs av identiska proteinsubenheter . Om mutanta alleler skiljer sig åt genom att de kodar för polypeptider av olika domäner , då när de kombineras i en heterozygot ( förening ), kommer alla nödvändiga funktionella centra att samlas i enzymmolekylen (eftersom mutanta alleler är ansvariga för defekten hos endast några av dem), sedan enzymatisk aktivitet, och därför , och den normala fenotypen kommer att återställas [3] .

Ett exempel på denna typ av allelinteraktion är manifestationen av ade- mutationen i jäst , som består i frånvaro av aktivitet av enzymet fosforibosylaminoimidazolkarboxylas . Samtidigt har mutanterna en röd färg, på grund av det faktum att de på grund av frånvaron av detta enzym tvingas absorbera exogent adenin och substratet tillsammans med det, och det senare, som ackumuleras i cellerna , ger . dem en röd färg. Normala former behåller vitt [3] .

Allelisk uteslutning

Allel uteslutning inträffar när en av X-kromosomerna inaktiveras hos individer av det homogametiska könet , vilket matchar doserna av X-gener i alla medlemmar av kön (till exempel hos kvinnor uttrycks endast en X-kromosom i varje cell, medan andra går in i inaktivt heterochromatin (t n Barr body ) Således är den kvinnliga kroppen hos människor mosaik, eftersom olika kromosomer kan uttryckas i olika celler). I det här fallet uppträder endast alleler som finns i den aktiva X-kromosomen, samma alleler som finns i den inaktiverade, så att säga, är uteslutna och förekommer inte i fenotypen . Samtidigt uttrycks antingen den ena eller den andra allelen i varje cell, beroende på vilken X-kromosom som inaktiverades.

En liknande bild observeras i B-lymfocyter , som syntetiserar antikroppar mot vissa antigener . Eftersom dessa immunglobuliner är monospecifika måste varje lymfocyt välja mellan att uttrycka den paternala eller moderna allelen [8] .

Multipel allelism

Multipel allelism är fenomenet med existensen i en population av mer än två alleler av en given gen. En av de mest kända manifestationerna av multipel allelism är det redan nämnda arvet av blodgrupper hos människor: en person har en gen I , parvisa kombinationer av tre olika alleler av vilka - I A , I B , i  - leder till utvecklingen av en eller annan blodgrupp hos människor. Interaktionen mellan flera alleler kan vara olika. Så i exemplet som beskrivs ovan dominerar allelerna I A och I B över allelen i , och om alleler I A och I B är närvarande samtidigt i genotypen , interagerar de med varandra genom typen av samdominans [3 ] .

Multipel allelism är utbredd i naturen. Så denna mekanism bestämmer typen av kompatibilitet under pollinering i högre växter , parningstyper hos svampar , pälsfärg hos djur, ögonfärg hos Drosophila och formen på mönstret på vitklöverblad . Dessutom har växter, djur och mikroorganismer allozymer  - proteinmolekyler , vars skillnader bestäms av en gens alleler [3] .

Dödliga alleler

Dödliga alleler kallas alleler vars bärare dör på grund av utvecklingsstörningar eller sjukdomar associerade med denna gens funktion. Dessa alleler uppstår när en gens normala funktion störs på grund av en mutation som har inträffat i några av dess alleler. Den dödliga effekten av sådana alleler kan manifestera sig både i de embryonala och postembryonala perioderna av organismens liv. Ett exempel på en dödlig allel, på grund av vilken organismen dör i embryonalstadiet , är den dödliga allelen av Y-genen som är involverad i att bestämma pälsfärgen hos möss (se figur) [10] . Som en dödlig allel, vars effekt manifesteras i vuxen ålder, kan den dominerande allelen som är ansvarig för utvecklingen av Huntingtons chorea hos människor betraktas [ 11 ] .

Allel- och genotypfrekvenser

I en oändligt stor population där det naturliga urvalet inte verkar , det finns ingen mutationsprocess , det finns inget utbyte av individer med andra populationer, ingen gendrift sker , alla korsningar är slumpmässiga - genotypfrekvenser för någon gen (om det finns två allel för denna gen) kommer att hållas konstant från generation till generation och motsvarar ekvationen

där  är andelen homozygoter för en av allelerna,  är frekvensen av denna allel,  är andelen homozygoter för den alternativa allelen,  är frekvensen av motsvarande allel,  är andelen heterozygoter [12] .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Kap. Ed. A. M. Prokhorov. Stora sovjetiska encyklopedien. - 3. - M . : Soviet Encyclopedia, 1970. - T. 1. - S. 445. - 608 sid.
  2. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , sid. 43-55.
  3. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Inge-Vechtomov, 2010 , sid. 45-55.
  4. ↑ 1 2 3 4 Sinyushin A. A. Om den genetiska terminologins historia: vilken typ av ord "allel"? // Ekologisk genetik: tidskrift. - 2016. - T. 14 , nr 1 . - S. 49-54 . - doi : 10.17816/ecogen14149-54 .
  5. ↑ Johannsen W. Några anmärkningar om enheter i ärftlighet  //  Hereditas : journal. - 1923. - Vol. 4 , nr. 1-2 . - S. 133-141 . - doi : 10.1111/j.1601-5223.1923.tb02952.x .
  6. ↑ Arkiv för den ryska språktjänsten: Fråga nr 120 . slovari.ru (17 februari 2004). Hämtad: 27 augusti 2012.
  7. ↑ 1 2 3 4 Maksimov G.V., Vasilenko V.N., Kononenko O.I., Maksimov A.G., Maksimov V.G. Samling av uppgifter om genetik. - M . : "Vuzovskaya kniga", 2010. - S. 15-20. — 144 sid. - 300 exemplar.  - ISBN 978-5-9502-0420-3 .
  8. ↑ 1 2 3 4 Yarygin V. N., Vasilyeva V. I., Volkov I. N., Sinelshchikova V. V. Biology. I 2 böcker / Yarygin V.N. - M . : Higher School, 2010. - T. 1. - S. 157-158. — 432 sid.
  9. ↑ Bilich G.L., Kryzhanovsky V.A. Biologi. Hel kurs: I 4 volymer - 5:e upplagan, kompletterad och reviderad. - M . : Onyx Publishing House, 2009. - T. 1. - S. 726. - 864 sid. - ISBN 978-5-488-02311-6 .
  10. ↑ Dödliga alleler (nedlänk) . Hämtad 8 juni 2014. Arkiverad från originalet 16 juni 2014. 
  11. ↑ Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Lisa A. Urry, Michael L. Cain et. al. Biologi  (engelska) . — 9:e upplagan. — Benjamin Cummings. - S. 278. - 1263 sid. — ISBN 978-0-321-55823-7 .
  12. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , sid. 551.

Litteratur

  • Inge-Vechtomov S. G. Genetik med grunderna för urval. - St Petersburg. : Förlag N-L, 2010. - 718 sid. — ISBN 978-5-94869-105-3 .

Länkar

  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk
I bibliografiska kataloger