Genomik är en sektion av molekylär genetik dedikerad till studiet av genomet och generna hos levande organismer, hela uppsättningen gener för en organism eller en betydande del av dem. "Genomics kännetecknas av användningen av mycket stora mängder data ." [ett]
Genomik dök upp som ett speciellt område på 1980- och 1990-talen, tillsammans med framväxten av de första projekten för att sekvensera genomen av vissa arter av levande organismer. Bakteriofagen Φ-X179 var den första som fullständigt sekvenserades ; (5368 nukleotider ) 1977 . Nästa milstolpehändelse var sekvenseringen av genomet av bakterien Haemophilus influenzae (1,8 Mb ; 1995). Därefter sekvenserades genomen av flera fler arter fullständigt, inklusive det mänskliga genomet ( 2001 - det första utkastet, 2003 - slutförandet av projektet). Dess utveckling blev möjlig inte bara på grund av förbättringen av biokemiska metoder, utan också på grund av uppkomsten av mer kraftfull datorteknik, vilket gjorde det möjligt att arbeta med enorma mängder data. Längden på genom i levande organismer mäts ibland i miljarder baspar . Till exempel är det mänskliga genomet cirka 3 miljarder baspar. De största kända (i början av 2010 ) genom tillhör en av lungfiskarterna (cirka 110 miljarder par).
Strukturell genomik - innehållet och organisationen av genomisk information. Det syftar till att studera gener med en känd struktur för att förstå deras funktion, samt att bestämma den rumsliga strukturen för det maximala antalet "nyckel" proteinmolekyler och dess inverkan på interaktioner [2] [3] .
Funktionell genomik är implementeringen av information registrerad i genomet från genen till egenskapen.
Komparativ genomik (evolutionär) - jämförande studier av innehåll och organisation av olika organismers genom.
Att erhålla kompletta genomsekvenser har belyst graden av skillnader mellan olika levande organismers genom. Tabellen nedan presenterar preliminära data om likheten mellan olika organismers genom med det mänskliga genomet. Likheten anges i procent (som återspeglar andelen baspar som är identiska i de två jämförda arterna).
Se | likhet | Anteckningar och källor [4] |
---|---|---|
Mänsklig | 99,9 % | Human Genome Project |
100 % | enäggstvillingar | |
Schimpans | 98,4 % | Amerikaner för medicinska framsteg ; Jon Entine vid San Francisco Examiner |
98,7 % | Richard Mural från Celera Genomics , citerad på MSNBC | |
Bonobo , eller pygméschimpans | Samma som schimpans | |
Gorilla | 98,38 % | Baserat på studien av intergeniskt icke-repetitivt DNA (American Journal of Human Genetics, februari 2001, 682, s. 444-456) |
Mus | 98 % | Amerikaner för medicinska framsteg |
85 % | när man jämför alla sekvenser som kodar för proteiner, NHGRI | |
Hund | 95 % | Jon Entine vid San Francisco Examiner |
C.elegans | 74 % | Jon Entine vid San Francisco Examiner |
Banan | femtio % | Amerikaner för medicinska framsteg |
Narciss | 35 % | Steven Rose i The Guardian den 22 januari 2004 |
Museogenomics är en gren av vetenskapen som sysslar med dechiffrering av genetisk information om resterna av biologiska föremål som lagras i zoologiska, biologiska, paleontologiska museer [5] . Det är ett viktigt forskningsområde inom paleontologi , paleobotanik, paleoantropologi, arkeologi. Museogenomics gör det möjligt att ta reda på från vilka djur och när virus passerade till människor, att analysera graden av släktskap mellan olika arter av ryggradslösa djur, hur arvsmassan hos levande organismer förändrades över tiden, och att spåra påverkan av miljöföroreningar.
På ett sjukhus i Wisconsin förbryllade ett treårigt barn läkare under lång tid, hans tarmar var svullna och helt fulla av bölder. Vid tre års ålder hade detta barn genomgått mer än hundra separata operationer. För honom beställdes en fullständig sekvens av de kodande regionerna i hans DNA, enligt resultaten, med hjälp av improviserade medel, identifierades den skyldige till sjukdomen - XIAP-proteinet som är involverat i signalkedjorna för programmerad celldöd. Under normal drift spelar den en mycket viktig roll i immunförsvaret. Baserat på denna diagnos rekommenderades benmärgstransplantation av fysiologer i juni 2010. I mitten av juni kunde barnet redan äta för första gången i sitt liv.
Ett annat fall gällde en atypisk cancer hos en 39-årig kvinna som led av akut promyelocytisk leukemi. Med vanliga diagnostiska metoder upptäcktes dock inte sjukdomen. Men vid dechiffrering och analys av cancercellers arvsmassa visade det sig att en stor del av den 15:e kromosomen flyttade till den 17:e, vilket orsakade en viss geninteraktion. Det gjorde att kvinnan fick den behandling hon behövde.
![]() | |
---|---|
I bibliografiska kataloger |
|
av genetik | Avsnitt|
---|---|
| |
Genomik | |
---|---|
|
genetisk släktforskning | |
---|---|
Begrepp |
|
Relaterade ämnen |
|