Genetisk epidemiologi är en disciplin som studerar genetiska faktorers roll i förekomsten, spridningen och förloppet av olika mänskliga sjukdomar. [ett]
Formellt definierades genetisk epidemiologi av Newton Morton, en av pionjärerna inom detta område, som "vetenskapen som handlar om etiologi, spridning och kontroll av sjukdomar i grupper av släktingar och de ärftliga orsakerna till sjukdomar i populationer" [2] . Genetisk epidemiologi är nära besläktad med både molekylär epidemiologi och statistisk genetik.
Genetisk epidemiologi kan definieras som "den vetenskapliga disciplin som sysslar med analys av den familjära fördelningen av egenskaper för att förstå varje möjlig genetisk grund." [3] British Medical Journal antar en liknande definition av "genetisk epidemiologi är studiet av etiologi, distribution och kontroll av sjukdomar i grupper av släktingar och de ärftliga orsakerna till sjukdom i populationer". [fyra]
Genetisk epidemiologi är ett relativt nytt område i skärningspunkten mellan traditionell epidemiologi och mänsklig genetik. Disciplinen beskrevs första gången 1954 av Neil och Shull. [5]
På 1900-talet undersökte genetiska epidemiologer sjukdomsarv genom att undersöka om arvsmönster (t.ex. dominanta, recessiva, X-kopplade) matchar de fenotyper som ses i utökade familjer. Till exempel visade tidig segregationsanalys av bröst- och äggstockscancer en stark genetisk etiologi med ett autosomalt dominant arvsmönster. [6]
I vår tid går genetisk epidemiologi in i en ny fas av sin utveckling: den största uppmärksamheten ägnas åt problemet med att kartlägga gener som kontrollerar "komplexa egenskaper", vars manifestation beror på samverkan mellan många faktorer, både genetiska och icke- genetisk. Sådana tecken hos människor inkluderar många vanliga ärftliga sjukdomar, såsom kranskärlssjukdom, diabetes, högt blodtryck, många psykiska störningar och infektionssjukdomar. [ett]
Ett av de lovande områdena för att studera geners interaktion med miljön är farmakogenomik . Farmakogenomik utvärderar den genomiska grunden för läkemedelssvar för att bättre förstå biverkningar av läkemedel och skräddarsy behandling. [6]
Nyligen har området för genetisk epidemiologi expanderat till att omfatta vanliga sjukdomar där var och en av generna bidrar mindre ( polygena , multifaktoriella eller multigena störningar). Detta utvecklades snabbt under det första decenniet av 2000-talet efter slutförandet av Human Genome Project. [7]
Enligt M. Tevfik Dorak består en genetisk epidemiologisk studie av tre steg :
Dessa tekniker används i familje- eller befolkningsstudier. [åtta]