Cambridge Referenssekvens

Cambridge Reference  Sequence ( CRS) för humant mitokondrie-DNA undersöktes första gången 1981. [2]

En grupp forskare under ledning av Frederick Senger från University of Cambridge sekvenserade mitokondriella genomet hos en europeisk kvinna [3] på 1970-talet och bestämde dess längd till 16 569 baspar (0,0006 % av det mänskliga kärngenomet), innehållande cirka 37 gener . Denna sekvens publicerades första gången 1981. [2]

När andra forskare upprepade sekvenseringen, noterades några häpnadsväckande inkonsekvenser. Den ursprungligen publicerade sekvensen innehöll elva fel, inklusive ett extra baspar vid position 3107 och individuella baspar feltilldelningar. Några av dessa var resultatet av kontaminering med bovina celler och HeLa . En reviderad och reviderad CRS har publicerats av Andrews et al. 1999 [4] (den ursprungliga nukleotidnumreringen har behållits för att undvika förvirring). Referenssekvensen tillhör den europeiska haplogruppen H2a2a1 . Det reviderade CRS kallas rCRS . Denna sekvens är deponerad i GenBank NCBI-databasen under åtkomstnummer NC_012920. [ett]

När mitokondriell DNA-sekvensering används för genealogiska ändamål rapporteras resultaten ofta som olika från det reviderade CRS. CRS är en referenssekvens, inte en registrering av det tidigaste mänskliga mtDNA:t. Skillnader mellan testprover och CRS kan uppstå antingen i ursprunget till CRS eller i ursprunget för de testade proverna.

En alternativ afrikansk (Yoruba) referenssekvens har också ibland använts istället för Cambridge. Den har ett annat numreringssystem med en längd på 16 571 baspar och representerar det mitokondriella genomet hos en afrikansk individ. Andra alternativa referenssekvenser som också har använts ibland inkluderar afrikanska (Uganda), svenska och japanska sekvenser. [5]

2012 föreslogs att den reviderade Cambridge Reference Sequence (rCRS) skulle ersättas med den nya Sapiens Reconstructed Reference Sequence (RSRS). [6] RSRS behåller samma numreringssystem som CRS, men representerar förfädernas arvsmassa av Mitochondrial Eve , från vilken alla för närvarande kända mänskliga mitokondrier härstammar. RSRS borde vara mer användbart för att jämföra förändringar i olika haplogrupper [3] , men detta påstående är diskutabelt. [7] FamilyTreeDNA rapporterar resultaten av en mtDNA-studie för både rCRS och RSRS. [3]

Anteckningar

  1. ↑ 1 2 Homo sapiens mitokondrium, komplett genom. "Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS): accession NC_012920" Arkiverad 6 april 2020 på Wayback Machine , National Center for Biotechnology Information . Hämtad 30 januari 2016.
  2. ↑ 1 2 "Sekvens och organisation av det mänskliga mitokondriella genomet". naturen . 290 (5806): 457-465. 1981. Bibcode : 1981Natur.290..457A . DOI : 10.1038/290457a0 . PMID  7219534 .
  3. ↑ 1 2 3 Genetisk släktforskning: Grunderna och bortom. — ISBN 978-1491840900 .
  4. ↑ Turnbull, Douglass M. (1999). "Omanalys och revidering av Cambridge referenssekvens för humant mitokondrie-DNA". Naturgenetik . 23 (2):147 . doi : 10.1038/ 13779 . PMID 10508508 . 
  5. ↑ Lott. Kompletta mitokondriella DNA-sekvenser . Mitoweb (29 juni 2015). Hämtad 14 november 2015. Arkiverad från originalet 24 januari 2022.
  6. ↑ Behar, Doron M. (6 april 2012). "En "kopernikansk" omvärdering av det mänskliga mitokondriella DNA-trädet från dess rot . American Journal of Human Genetics . 90 (4): 675-684. DOI : 10.1016/j.ajhg.2012.03.002 . PMID  22482806 .
  7. ^ "Fallet för den fortsatta användningen av den reviderade Cambridge Reference Sequence (rCRS) och standardiseringen av notation i humana mitokondriella DNA-studier". Journal of Human Genetics . 59 (2): 66-67. 5 december 2014. doi : 10.1038/ jhg.2013.120 . PMID24304692 . _ 

Länkar