| Marmorering av huden | |
|---|---|
| ICD-10 | L 95,0 |
| MKB-10-KM | Q82.8 |
| MKB-9-KM | 757,8 [1] |
| OMIM | 219250 |
| SjukdomarDB | 33782 |
| Medline Plus | 001478 |
| eMedicine | derm/793 |
| Maska | C536226 |
Hudmarmoreringssyndrom ( Cutis marmorata telangiectatica congenita) är en sällsynt medfödd kärlsjukdom . Först beskrevs 1970 i USA , mindre än 200 fall har rapporterats över hela världen sedan dess. Orsakerna till uppkomsten, sjukdomsförloppet och eventuella komplikationer har studerats mycket lite. Sällsyntheten av denna sjukdom gör alla förutsägelser extremt svåra.
Eftersom sjukdomen är en patologi hos kärlen, och inte bara huden, kan störningar vara i vilken del av kroppen som helst, inklusive det centrala nervsystemet . Denna sjukdom kan åtföljas av: makrocefali , hydrocefalus , ansiktsasymmetri , kroppsasymmetri , hjärnasymmetri , onormal hjärnstruktur , flammande nevus i ansiktet, hemalgiom , utvecklingsförsening , epilepsi , etc.
Huvuddraget är det karakteristiska vaskulära mönstret på huden, synligt direkt vid födseln. Vid födseln och under de första levnadsveckorna kan de drabbade områdena av huden ha en rik lila färg. Både hela och en betydande del av huden kan påverkas, i det andra fallet är områden med frisk hud omedelbart synliga på barnets kropp.
En korrekt diagnos kan ställas av en erfaren genetiker som har modern specialiserad litteratur och/eller kontakter med utländska kollegor. Innan en slutlig diagnos ställs kan alternativ för omfattande hemalgiom, omfattande födelsemärken, Kazabach-Merrit syndrom, Harlequin syndrom och andra övervägas. Redan under de första veckorna av ett barns liv uppträder ett karakteristiskt mönster på den allmänna lila huden, vilket ger anledning att fortsätta sökandet efter en diagnos.