Unik händelsepolymorfism

Unique event polymorphism ( engelska  unik händelse polymorphism/UEP ) - i DNA genealogi betyder en genetisk markör som motsvarar en extremt sällsynt mutation . Man tror att alla bärare av en sådan mutation ärver den från en förfader och därför är alla fall av upptäckt av denna mutation över hela världen resultatet av en mutationshändelse.

Upptäckten och utbredda tester för nya polymorfismer av unika händelser är ett nyckelverktyg för detaljerad analys av faderns och moderns härkomst och skapandet av förfäders träd av Y-kromosom- DNA och mitokondriella DNA- haplogrupper .

Mutationer som kallas unika händelsepolymorfismer är vanligtvis enkelnukleotidpolymorfismer  - ersättningen av en bas med en annan i DNA-sekvensen, så termerna "unik händelsepolymorfism" och "enkelnukleotidpolymorfism" används ofta omväxlande. Unika händelsepolymorfismer kan också vara storskaliga, såsom YAP- insättning som definierar Y-DNA-haplogrupper D och E , eller plotta deletioner.

Jämförelse med korta tandemupprepningar (STR)

Unika händelsepolymorfismer kan jämföras med korta tandemupprepningar (STR), en annan typ av genetisk variation som används i DNA-släktforskning.

Till skillnad från unika händelsepolymorfismer har korta tandemupprepningssekvenser (STR) hög variabilitet , och därför finns det en stor sannolikhet att på bara några generationer kan en uppsättning av sådana upprepningar ersättas av en annan uppsättning med ett ökat antal upprepningar. Detta gör individuella korta tandemupprepningshaplotyper mer specifika för enskilda grupper av människor. Detta innebär dock också, åtminstone för Y-kromosom kort tandem upprepningsmarkörer, att helt orelaterade stamtavlor kan ha liknande kombinationer av Y-kromosom kort tandem upprepningsmarkörer på ett oberoende sätt.

I vissa sällsynta fall av stora deletioner som orsakar plötsliga stora förändringar i antalet STR-repetitioner på Y-kromosomen, kan Y-STR-markörer få status som unika händelsepolymorfismmarkörer. Sådana fall skiljer sig från ökningen eller minskningen av antalet upprepningar i olika stamtavlor. Till exempel skiljer sådana förändringar i DYS 413 haplogrupper J2a1 och J2a i Y-kromosom-DNA- haplogrupp J.

Se även

Länkar