| Refsums syndrom | |
|---|---|
| Fytansyra | |
| ICD-10 | G60.1 _ |
| MKB-10-KM | G60.1 |
| ICD-9 | 356,3 |
| MKB-9-KM | 356,3 [1] [2] och 272,8 [2] |
| OMIM | 266500 |
| SjukdomarDB | 11213 |
| eMedicine | derm/705 |
| Maska | D012035 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Refsums sjukdom (syndrom) (polyneuritliknande hemeratupisk heredoataxi) är en sällsynt ärftlig sjukdom som visar sig i det faktum att fytansyra ackumuleras i människokroppen på grund av en defekt i produktionen av ett speciellt α-oxidationsenzym . Dess koncentration ökar i cellerna i det centrala och perifera nervsystemet, såväl som i vävnaderna i inre organ. Efter en viss tid växer innehållet av denna syra i myelin till hälften av den totala mängden fettsyror i den, vilket leder till lipidperoxidation och förstörelse av myelinskidan.
Sjukdomen är uppkallad efter den norske neurologen Sigvald Bernard Refsum (1907–1991).
Patomorfologiskt avslöjas en bild av interstitiell hypertrofisk polyneuropati med fet degeneration av perifera nerver, degenerativa förändringar i cellerna i de främre hornen, i bakre strängar, subkortikala ganglier, hörsel-, optik- och luktnerver påverkas ofta.
Det ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det visar sig ofta i barndomen eller tonåren, gradvis utvecklande av cerebellär ataxi , polyneuropati med amyotrofier och pares , dövhet, anosmi , minskad synskärpa, nattblindhet, koncentrisk förträngning av synfälten, retinitis pigmentosa. Fall av bendeformiteter i form av krökning av ryggraden, bildandet av Friedreichs fot , iktyos av xeroderma-typ , grå starr och myokardskador beskrivs. Sjukdomsförloppet fortskrider långsamt. Differentialdiagnos utförs med Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi , Friedreichs sjukdom, polyneuropatier. För att bekräfta diagnosen används bestämningen av nivån av fytansyra i blodet och urinen.
Behandlingen är att begränsa gröna frukter och grönsaker som innehåller klorofyll. Plasmaferes , som tar bort fytansyra från blodet, kan vara effektiv .
| Sjukdomar i det somatiska nervsystemet | |||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||
| |||||||||||||||