| Robinows syndrom | |
|---|---|
| En patient med Robinovs syndrom. | |
| ICD-10 | Q 87,1 |
| ICD-9 | 759,8 |
| OMIM | 180700 |
| Maska | C562492 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Robinovs syndrom (från engelska fetal facies "fetal face", mesomelisk dvärgväxt). En sällsynt genetisk sjukdom, som mot den allmänna bakgrunden av utvecklingsförsening kännetecknas av ett förstorat huvud, en utbuktande panna, kortväxthet, fullhet, brachydactyly av extremiteterna (fingrar och tår), underutveckling av de yttre könsorganen, etc. Syndromet beskrevs första gången 1969 i American journal of diseases in children (American Journal of Diseases of Children, Chicago) av barnläkaren och genetikern Meinhard Robinow, tillsammans med kollegorna Frederick Silverman och Hugo Smith. År 2002 har mer än 100 kliniska fall av sjukdomen studerats och publicerats i den specialiserade medicinska litteraturen. Syndromet är också känt som Robinov-Silverman-Smith syndrom. Den recessiva formen av sjukdomen var tidigare känd som Covesdem syndrom.
Permanenta kliniska tecken är makrocefali , utskjutande panna, bred näsrygg, hypertelorism, epicanthus , hypoplasi i mitten av ansiktet, kort näsa med framåtvända näsborrar, brett filter, triangulär mun, tandköttshyperplasi , nedsatt tandställning och bett. Barn föds med prenatal hypoplasi och släpar efter i tillväxten. Skelettavvikelser inkluderar förkortade underarmar , brachydactyly, ibland en krökning av det femte fingret, luxation av höften, överrörlighet i de interfalangeala lederna, anomalier i kotorna (hemivertebrae). Det finns hypoplasi i blygdläpparna och klitoris .
Robinovs syndrom hänvisar till en monogen form av onkogenetiska syndrom. Det finns två typer av nedärvning av sjukdomen: autosomal dominant och autosomal recessiv . I det första fallet är de beskrivna kliniska tecknen milda, och några av dem saknas helt, denna form är den vanligaste. Med den recessiva typen är tecknen på syndromet de mest uttalade, upp till de allvarligaste bendeformiteterna och skelettskadorna. Det är anmärkningsvärt att de flesta av patienterna med den recessiva formen hittades i östra Turkiet, Oman och före detta Republiken Tjeckoslovakien, vilket med största sannolikhet beror på den höga graden av släktskap inom patientgrupperna i ovanstående regioner.
Robinows syndrom orsakar ofta hos patienter - öroninfektioner, hörselnedsättning, muskelhypotoni , utvecklingsproblem, andningssjukdomar , ljuskänslighet. Cirka 15 % av de registrerade patienterna lider av medfödda hjärtfel. Även trots det faktum att nivån av intelligensutveckling hos patienter förblir på nivån för en frisk person, har 15% av patienterna med syndromet avvikelser och förseningar i mental utveckling. Artikeln "Ett kliniskt fall av Robinovs syndrom i kombination med flera hamartösa utväxter" av Yu. B. Grechanina och L. V. Molodan (KhNMU-KhSMHC, Kharkiv, Ukraina) beskriver ett kliniskt fall av Robinovs syndrom hos en kvinna under graviditeten. Enligt resultaten av undersökningen hos en gravid patient med Robinows syndrom sjukdom med ofullständigt uttryck (vital variant av autosomal dominant nedärvning), upptäcktes multipel hamartös tillväxt, kliniskt åtföljd av tecken på brist på folatcykelenzymer . Provocatören för aktiveringen av processen var sanatorium-och-spa-behandlingen under den varma årstiden.