Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom ( eng.  Treacher Collins syndrom , TCS, maxillofacial dysostosis, otomandibulär dysplasi) är en autosomal dominant sjukdom som kännetecknas av kraniofacial deformitet. Beskrevs av den engelske ögonläkaren Edward Treacher Collins 1900 [1] .

Treacher Collins syndrom förekommer hos 1 av 50 000 barn [2] . Typiska kliniska tecken: grov defekt i ansiktsdelen av skallen, skelning, ögonlockskolobom ; storleken på mun, haka och öron är betydligt mindre än normalt. I vissa fall hörselnedsättning. Personer med Treacher Collins syndrom har oftast normal intelligens [3] .

Etiologi

Orsaken till sjukdomen är oftast en nonsensmutation (uppkomsten av ett stoppkodon ) i TCOF1-genen, vilket leder till haploinsufficiens. TCOF1-genen är lokaliserad vid 5q32-33-lokuset, på den långa (q) armen av den 5:e kromosomen , med start vid 149737202 baspar och slutar vid 149779871 baspar [4] [5] . TCOF1 - genprodukten är ett nukleärt transportprotein som uttrycks i många vävnader under embryonal och postembryonal utveckling och är involverad i DNA - transkription . Vid Treacher Collins syndrom utvecklas ett tillstånd där halva mängden genprodukt inte räcker till för kroppens normala funktion [6] .

Syndromet ärvs på ett autosomalt dominant sätt och kännetecknas av hög penetrans . Expressiviteten kan vara måttlig till svår, så svårighetsgraden av defekten är olika hos olika patienter - från nästan omärkliga tecken till extremt allvarliga former. De flesta patienter har underutvecklade ansiktsben, vilket resulterar i ett nedsjunket ansikte, stor näsa och mycket små käkar och haka (mikrognati). Vissa patienter har en gomspalt . I allvarliga fall kan mikrognati förskjuta tungan hos drabbade nyfödda tillräckligt för att orsaka obstruktion av orofarynx och potentiellt livshotande luftvägssjukdom. Medfödd hjärtsjukdom är ett ovanligt inslag [7] .

Behandling

Vid behandling av patienter som drabbats av TCS används ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt, det vill säga ingripande av olika specialister krävs. De huvudsakliga problemen hos patienter med TCS är problem med att svälja och öppenhet i luftvägarna. Vissa patienter behöver en trakeostomi. En gastrostomi kan vara nödvändig för att säkerställa tillräckligt matintag och för att skydda luftvägarna [8] . Frågan om kirurgisk restaurering av ansiktsstrukturen avgörs individuellt och utförs vid uppnående av en viss ålder [9] .

Hörselnedsättning vid Treacher Collins syndrom orsakas av deformering av strukturer i ytter- och mellanörat . Hörselnedsättning är vanligtvis bilateral. Även i de fall där öronen och de yttre hörselgångarna inte påverkas av syndromet skadas ofta ossikulära kedjorna [ 10 ] . Försök att kirurgiskt reparera den yttre hörselgången för att förbättra hörseln hos barn med TCS har inte gett positiva resultat [11] . Hörselrehabilitering med benledningshörapparater (BAHA) eller konventionella hörapparater [ 12] visade sig vara att föredra .

I kulturen

• " Miracle " är en långdramafilm från 2017 med en huvudperson med TK-syndrom

Anteckningar

1. ↑ Treacher Collin E, "Fall med symmetriska medfödda skåror i den yttre delen av varje lock och defekt utveckling av malarbenen", 1900, Trans Ophthalmol Soc UK , 20 , sid. 190-192
2. ↑ Chiara Conte, Maria Rosaria D'Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, Federica Sangiuolo och Giuseppe Novelli. Nya mutationer av TCOF1-genen hos europeiska patienter med Treacher Collins syndrom  (engelska)  // BMC Med Genet. : journal. - 2011. - 27 september ( vol. 12 ). - doi : 10.1186/1471-2350-12-125 . — PMID 21951868 .
3. ↑ Treacher Collins  syndrom . Genetics Home Reference (juni 2012). Hämtad 22 juli 2020. Arkiverad från originalet 26 juni 2020.
4. ↑ Dixon MJ, Dixon J., Raskova D., et al.  Genetisk och fysisk kartläggning av Treacher Collins syndromlokus : förfining av lokaliseringen till kromosom 5q32-33.2  // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 1993. - Vol. 1 , nej. 4 . - S. 249-253 . - doi : 10.1093/hmg/1.4.249 . — PMID 1303194 .
5. ↑ Dixon MJ, Dixon J., Houseal T., et al. Begränsar positionen för Treacher Collins syndrom locus till ett litet intervall mellan tre nya mikrosatellitmarkörer vid 5q32-33.1  // American  Journal of Human Genetics : journal. - 1993. - Vol. 52 , nr. 5 . - P. 907-914 . — PMID 8488840 .
6. ↑ Treacher Collins-Franceschetti Syndrome (mandibulofacial dysostosis, TCOF) Arkivkopia daterad 1 maj 2015 på Wayback Machine //Center for Molecular Genetics vid Medical Genetic Research Center vid Ryska akademin för medicinska vetenskaper
7. ↑ Elektronisk vetenskaplig tidskrift "Medicin och utbildning i Sibirien" . Datum för åtkomst: 22 oktober 2010. Arkiverad från originalet den 2 april 2015. (obestämd)
8. ↑ Goel L., Bennur SK, Jambhale S. Treacher Collins syndrom - en utmaning för anestesiologer  // Indian  Journal of Anesthesia : journal. - 2009. - Augusti ( vol. 53 , nr 4 ). - S. 496-500 . — PMID 20640217 .
9. ↑ Evans, Adele Karen; Rahbar, Reza; Rogers, Gary F.; Mulliken, John B.; Volk, Mark S. Robin-sekvens: En retrospektiv granskning av 115 patienter  (engelska)  // International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology: journal. - 2006. - 31 maj ( vol. 70 , nr 6 ). - s. 973-980 . - doi : 10.1016/j.ijporl.2005.10.016 . — PMID 16443284 .
10. ↑ Argenta, Louis C.; Iacobucci, John J. Treacher Collins syndrom: Nuvarande begrepp om sjukdomen och deras kirurgiska korrigering  // World  Journal of Surgery : journal. - 1989. - 30 juni ( vol. 13 , nr 4 ). - S. 401-409 . - doi : 10.1007/BF01660753 . — PMID 2773500 .
11. ↑ Marres, H.A.; Cremers, CW; Marres, EH Treacher-Collins syndrom. Hantering av större och mindre anomalier i örat  (engelska)  // Revue de laryngologie - otologie - rhinologie: journal. - 1995. - Vol. 116 , nr. 2 . - S. 105-108 . — PMID 7569369 .
12. ↑ Marres, HA Hörselnedsättning i Treacher-Collins syndrom  (obestämd)  // Framsteg inom oto-rhino-laryngology. - 2002. - T. 61 . - S. 209-215 . - doi : 10.1159/000066811 . — PMID 12408086 .

Länkar

• Juliana's New Face är en dokumentär om en flicka som föddes med svårt Treacher Collins syndrom.

Ordböcker och uppslagsverk	Britannica (online)
I bibliografiska kataloger	BNF : 13174908d