Medfödda hjärtfel

Rokitansky (1875) trodde att medfödda missbildningar förklaras av ett stopp i hjärtats utveckling vid olika stadier av ontogenesen [11] . Spitzer (1923) tolkar dem som en återgång till ett av stadierna av fylogenesen [12] . Krymsky, som syntetiserar de två föregående synpunkterna, betraktar medfödda hjärtfel som ett utvecklingsstopp vid ett visst stadium av ontogenesen, motsvarande ett eller annat stadium av fylogenesen [13] . Endast atavistiska hjärtfel (kvinnliga och neutrala) passar inom ramen för dessa teorier, och hela gruppen av manliga defekter kan inte förklaras, eftersom ingen av de manliga komponenterna av medfödda hjärtfel motsvarar en liknande bildning i ett normalt embryo eller hos människa fylogenetiska föregångare [9] [10] . Tillämpningen av "Teratologisk regel för sexuell dimorfism" gör det möjligt att förklara alla tre grupper av laster.

Uppdelningen av medfödda hjärtfel och stora kärl i manligt, kvinnligt och neutralt gör det möjligt att använda patientens kön som ett diagnostiskt symptom. Samtidigt har missbildningar av manlig och kvinnlig typ ett ganska stort värde på koefficienten för diagnostiskt värde. Att till exempel ta hänsyn till information om patientens fält ökar sannolikheten för en diagnos för en öppen ductus arteriosus med 1,32 gånger [14] .

Patogenes

Det finns två huvudmekanismer.

1. Brott mot hjärthemodynamik → överbelastning av hjärtavdelningarna i volym (missbildningar som ventilinsufficiens och septumdefekter) eller motstånd (missbildningar som stenos av öppningar eller kärl) → utarmning av de inblandade kompensatoriska mekanismerna (homeometrisk Anrep för motstånd, och heterometrisk Frank-Starling för volym) → utveckling av hypertrofi och dilatation av hjärtats delar → utveckling av hjärtsvikt HF (och följaktligen störningar av systemisk hemodynamik).

2. Brott mot systemisk hemodynamik (överflöd/anemi i lungcirkulationen i ICC, anemi av den systemiska cirkulationen av BCC) → utveckling av systemisk hypoxi (främst cirkulatorisk med vita defekter, hemisk - med blå defekter, men med utvecklingen av akut vänsterkammar HF, till exempel, det förekommer och ventilation och diffusionshypoxi).

Klassificering

Det finns många klassificeringar av fosterskador.
UPU:er är villkorligt uppdelade i 2 grupper:

1. Vit (blek, med vänster-höger shuntning av blod, utan att blanda arteriellt och venöst blod). Inkluderar 4 grupper:

• Med anrikning av lungcirkulationen ( öppen ductus arteriosus , förmaksseptumdefekt , ventrikulär septumdefekt , AV-kommunikation, etc.).
• Med utarmning av lungcirkulationen (isolerad pulmonell stenos, etc.).
• Med utarmning av den systemiska cirkulationen (isolerad aortastenos, aorta-koarktation , etc.)
• Utan en signifikant kränkning av systemisk hemodynamik (hjärtdisposition - dextro- , sinistro-, mesokardi; hjärtdystopier - livmoderhalsen, bröstkorgen, buken).

2. Blå (med höger-vänster urladdning av blod, med blandning av arteriellt och venöst blod). Inkluderar 2 grupper:

• Med anrikningen av lungcirkulationen (fullständig transponering av de stora kärlen , Eisenmenger-komplexet, etc.).
• Med utarmning av lungcirkulationen ( Tetralogi av Fallot , Ebsteins anomali , etc.).

År 2000 utvecklades International Nomenclature of Birth Defects för att skapa ett gemensamt klassificeringssystem [15] .

Hypoplasi

Hypoplasi kan påverka hjärtat, vilket vanligtvis leder till underutveckling av höger eller vänster ventrikel. Detta resulterar i att endast en sida av hjärtat effektivt kan pumpa blod till kroppen och lungorna. Hjärthypoplasi är sällsynt, men det är den allvarligaste formen av medfödd hjärtsjukdom. Sådana tillstånd kallas hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom, när hjärtats vänstra sida är påverkad, och hypoplastiskt högerhjärtsyndrom , när höger sida av hjärtat är påverkad. I båda tillstånden är närvaron av en patenterad ductus arteriosus (och när hypoplasi påverkar hjärtats högra sida och en öppen foramen ovale ) avgörande för barnets förmåga att överleva för att genomgå hjärtoperationer, för utan dessa vägar kan blod inte cirkulera i kroppen (eller lungorna, beroende på sidan av lesionen). Hypoplasi i hjärtat är vanligtvis ett blått hjärtfel [16] .

Obstruktionsdefekter

Obstruktiva defekter uppstår när hjärtklaffarna, artärerna eller venerna är stenotiska eller atretiska . De huvudsakliga defekterna är stenos av lungklaffen, stenos av aortaklaffen, samt koarktation av aorta . Missbildningar som bikuspidalstenos och subaortastenos är relativt sällsynta. Varje stenos eller atresi kan leda till hjärtdilatation och hypertoni [17] .

Septumdefekter

Skiljeväggen är en vägg av vävnad som skiljer vänster förmak från höger . Med defekter i interatrial eller interventrikulär septum, rör sig blod från hjärtats vänstra sida till höger, vilket minskar hjärtats effektivitet [17] . Ventrikulär septumdefekt är den vanligaste typen av CHD [18] .

Blå laster

Blå hjärtfel kallas så för att de leder till cyanos , varvid huden blir blågrå på grund av syrebrist i kroppen. Sådana missbildningar inkluderar ihållande truncus arteriosus , total anomali av pulmonell venanslutning , tetralogi av Fallot , transposition av stora kärl och medfödd trikuspidalklaffstenos [17] .

Vices

• aortastenos
• Förmaksseptumdefekt
• Atrioventrikulär septumdefekt
• Bikuspidalklaffstenos
• Dextrocardia
• Fördubbling av vänster ventrikulärt utlopp
• Fördubbling av utloppet från höger kammare
• Ebstein anomali
• Hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom
• Hypoplastiskt högerhjärtsyndrom
• mitralisklaffstenos
• Pulmonell artär atresi
• Medfödd stenos av lungklaffen
• Transponering av de stora fartygen
  • dextro-Transposition av de stora kärlen
  • senistro-transponering av de stora kärlen
• Medfödd stenos av trikuspidalklaffen
• Ihållande truncus arteriosus
• Ventrikelseptumdefekt

Vissa tillstånd påverkar endast stora kärl i hjärtats omedelbara närhet, men de klassificeras ofta som medfödd hjärtsjukdom.

• Koarktation av aorta
• aorta atresi
• Öppen ductus arteriosus
• Partiell missbildning av anslutningen av lungvenerna
• Total anomali av anslutning av lungvener

Vissa grupper av laster förekommer vanligtvis tillsammans.

• Fallots tetrad
• Cantrell pentad
• Seans syndrom / Seans komplex / Seans anomali

Klinisk bild

Kliniska manifestationer beror på typen och svårighetsgraden av hjärtsjukdom. Symtom uppträder ofta tidigt i livet, men en del CHD kan gå obemärkt förbi hela livet [19] . Vissa barn är asymtomatiska, medan andra kan uppleva andfåddhet , cyanos , synkope [20] , blåsljud i hjärtat , underutveckling av lemmar och muskler, dålig aptit eller kortväxthet och frekventa luftvägsinfektioner. Blåsljud i medfödda hjärtfel uppstår på grund av dess onormala struktur. De kan upptäckas genom auskultation , dock beror inte alla blåsljud på medfödda hjärtfel.

Dessutom kan de kliniska manifestationerna av CHD kombineras till fyra syndrom:

1. Hjärtsyndrom (klagomål av smärta i hjärtat, andfåddhet, hjärtklappning, avbrott i hjärtats arbete, etc.; vid undersökning - blekhet eller cyanos, svullnad och pulsering av halskärlen, missbildning av halsen bröstet som en hjärtpuckel; palpation - förändringar i blodtryck och egenskaper hos den perifera pulsen, förändringar i egenskaperna hos apexslaget vid hypertrofi / dilatation av vänster kammare, uppkomsten av en hjärtimpuls vid hypertrofi / dilatation av höger kammare , systolisk / diastolisk " kattspinn " med stenos; slagverk - utvidgning av hjärtats gränser enligt de utökade avdelningarna; auskultatoriska - förändringar i rytm, styrka, klangfärg, monolitiska toner, uppkomsten av ljud som är karakteristiska för varje defekt, etc. ).
2. Hjärtsviktssyndrom (akut eller kronisk, höger eller vänster kammare, dyspné-cyanotiska attacker, etc.) med karakteristiska manifestationer.
3. Syndrom av kronisk systemisk hypoxi (eftersläpning i tillväxt och utveckling, symtom på trumpinnar och klockglasögon , etc.)
4. Syndrom av andningsstörningar (främst med CHD med berikning av lungcirkulationen).

Diagnostik

Data för laboratorie- och instrumentforskningsmetoder varierar beroende på den specifika defekten. Ledande metoder inkluderar:

1. EKG (höger eller levogram, olika typer av arytmier etc.).
2. Undersökningsröntgen av hjärtat ( mitralkonfiguration för defekter med anrikning av lungcirkulationen, aortakonfiguration med utarmning) och kontraströntgentekniker ( angiografi , ventrikulografi , etc.).
3. Echo-KG (huvudtekniken - låter dig se morfologin hos defekten och bestämma hjärtats funktionella tillstånd).
4. Doppler echo-KG (låter dig bestämma riktningen för blodflödet - för att identifiera uppstötningar och turbulens).

Behandling

Behandling av medfödd hjärtsjukdom kan i grunden delas in i kirurgisk (i de flesta fall är det den enda radikala) och terapeutisk (oftare är det hjälpmedel).

Kirurgi. Beror på fasen av defekten.

1. I den första fasen - en operation för akuta indikationer (med berikning av ICC - artificiell stenos av LA enligt Muller-Albert, med utarmning av ICC - artificiell ductus ductus). Lämpligheten av dessa operationer är emellertid en tvetydig och rent individuell fråga.
2. I den andra fasen - en operation på ett planerat sätt (specifik för en specifik defekt). Tajming är en diskutabel fråga och ses ständigt över (i litteraturen varierar tidpunkten från intrauterin operation till puberteten, men tenderar fortfarande till tidig operation).
3. I den tredje fasen - operationen visas inte.

Terapeutisk behandling

Visas sällan som radikal. Ett klassiskt exempel är PDA, när administrering av indometacin enligt lämplig regim leder till utplåning av ductus ductus.

Som symtomatisk terapi inkluderar:

1. Akut vänsterkammar hjärtsvikt (hjärtastma, lungödem).
2. Andnöd - cyanotiska anfall (OCP).
3. Kronisk HF.
4. Arytmier.
5. Myokardischemi.

Komplikationer av medfödd hjärtsjukdom

• Hjärtsvikt (förekommer i nästan all CHD).
• Bakteriell endokardit (observeras oftare med cyanotisk CHD).
• Tidig långvarig lunginflammation mot bakgrund av stagnation i lungcirkulationen.
• Hög pulmonell hypertoni eller Eisenmengers syndrom (karakteristiskt för CHD med berikning av lungcirkulationen).
• Synkope på grund av lågt ejektionssyndrom upp till utveckling av cerebrovaskulär olycka (efter ischemisk typ - med cyanotisk CHD och aortastenos; av hemorragisk typ - med aorta-koarktation).
• Angina pectoris syndrom och hjärtinfarkt (mest karakteristiskt för aortastenos, onormalt ursprung i vänster kransartär).
• Andnöd-cyanotiska anfall (förekommer vid tetralogi av Fallot med infundibulär stenos i lungartären, transposition av huvudartärerna, etc.).
• Relativ anemi  - med cyanotisk CHD [21] .

Prognos

Med tidig upptäckt och möjligheten till radikal behandling är relativt gynnsam. I avsaknad av en sådan möjlighet - tveksamt eller ogynnsamt.

Se även

Allmänna begrepp

• Det kardiovaskulära systemet
• Omlopp
• Cirklar av mänsklig cirkulation
• Hjärtsjukdom
• Kardiologi
• Missbildningar
• Förvärvade hjärtfel

Typer av laster

• Trikuspidalklaffatresi
• Ebstein anomali
• Ventrikelseptumdefekt
• förmaksseptumdefekt
• Septumdefekt mellan aorta och lungartär
• Valvulär lungstenos
• Koarktation av aorta
• vanlig truncus arteriosus
• Öppen ductus arteriosus
• Förvärvade hjärtfel
• aortastenos
• Tetralogi av Fallot
• Total anomali av anslutning av lungvener
• Transponering av de stora fartygen
• Partiell missbildning av anslutningen av lungvenerna

Anteckningar

1. ↑ Databas för sjukdomsontologi  (engelska) - 2016.
2. ↑ Warraich, 2021 , kapitel 1, sid. 19.
3. ↑ 1 2 Hoffman, J. Essential Cardiology: Principer och  praktik . — Totowa, NJ: Humana Press, 2005. - S.  393 . — ISBN 1-58829-370-X .
4. ↑ 1 2 Schoen, Frederick J.; Richard N., Mitchell. 12. The Heart // Robbins och Cotran Pathologic Basis of Disease  (engelska) / Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; Aster, Jon C. - 8:a. - Saunders Elsevier, 2010. - ISBN 9781416031215 .
5. ↑ Srivastava, D. (2006). "Att göra eller krossa hjärtat: från linjebestämning till morfogenes". Cell 126(6): 1037-1048
6. ↑ Jones, Kenneth Lyons. Smiths igenkännliga mönster av mänsklig  missbildning . — 5:a. — WB Saunders, 1997. - sid.  316-317 , 616-617. — ISBN 0721661157 .
7. ↑ Orsaker till bildandet av medfödda hjärtfel, vad gravida kvinnor behöver veta . Hämtad 27 april 2018. Arkiverad från originalet 28 april 2018. (obestämd)
8. ↑ Geodakyan V. A., Sherman A. L. (1970) Experimentell kirurgi och anestesiologi. 32 nr 2, sid. 18-23.
9. ↑ 1 2 Zhedenov V. N. (1954) Djurs och människors lungor och hjärta. Moskva: Medicin, 350 s.
10. ↑ 1 2 Jagaryan A.D. (1961) Atlas of Heart Surgery, Jerevan, Armenian State. förlag 311 sid.
11. ↑ Rokitarisky KE (1875) Die defecte der Scheidewande des Herzens. wien.
12. ↑ Spitzer A. (1923) Arch. Patol. Anat. 243 , 81-272.
13. ↑ Krymsky L. D. (1963) Patologisk anatomi av medfödda hjärtfel och komplikationer efter deras kirurgiska behandling. M., medicin.
14. ↑ Sherman A. L. (1970) Några frågor om medicinsk informationsbehandling och maskindiagnos av medfödda hjärtfel. Cand. dis. M.
15. ↑ Thomas P. Shanley; Derek S. Wheeler; Hector R. Wong. Pediatrisk intensivvårdsmedicin: grundläggande vetenskap och kliniska bevis . - Berlin: Springer, 2007. - S. 666. - ISBN 1-84628-463-5 .
16. ↑ Hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom (otillgänglig länk) . amerikanskt hjärta. Tillträdesdatum: 30 juli 2010. Arkiverad från originalet den 25 december 2003. (obestämd) 
17. ↑ 1 2 3 Medfödda kardiovaskulära defekter (otillgänglig länk) . amerikanskt hjärta. Tillträdesdatum: 30 juli 2010. Arkiverad från originalet den 2 november 2004. (obestämd) 
18. ↑ Ventrikulär septaldefekt . eMedicine Hälsa. Datum för åtkomst: 30 juli 2010. Arkiverad från originalet den 4 mars 2012. (obestämd)
19. ↑ Hjärtfel: Födelseskador . Merck. Datum för åtkomst: 30 juli 2010. Arkiverad från originalet den 4 mars 2012. (obestämd)
20. ↑ Nationellt hjärta, lunga och blodinstitut . Datum för åtkomst: 30 juli 2010. Arkiverad från originalet den 4 mars 2012. (obestämd)
21. ↑ L. V. Simonova Medfödda hjärtfel hos barn, Moskva, 2005

Länkar

• Institutionen för kirurgi för medfödda hjärtsjukdomar vid National Institute of Cardiovascular Surgery. M.N. Amosova . Hämtad 22 april 2011. Arkiverad från originalet 4 mars 2012. (obestämd)

• Barns hjärtfel: klinik, diagnostik . Hämtad: 28 december 2009. (obestämd)
• Elektronisk version av boken för föräldrar om medfödda hjärtfel (G. E. Falkovsky, S. M. Krupyanko) (otillgänglig länk) . Hämtad 31 mars 2010. Arkiverad från originalet 31 december 2011. (obestämd) 

Litteratur

• ShimkevichV. M. , Dogel A.S. , Tarkhanov , Ostrovsky V.M .,. Heart // Encyclopedic Dictionary of Brockhaus and Efron  : i 86 volymer (82 volymer och ytterligare 4). - St Petersburg. 1890-1907.
• Hyder Warraich. Hjärtat känner vi inte. Historien om de viktigaste upptäckterna och framtiden för behandlingen av hjärt-kärlsjukdomar. — M .: Alpina Publisher , 2021. — 352 sid. — ISBN 978-5-9614-3065-3 .

Ordböcker och uppslagsverk	Britannica (online)
I bibliografiska kataloger	BNE : XX558612 J9U : 987007539224005171 LCCN : sh89000801 NKC : ph135106