Edwards syndrom

Edwards syndrom (trisomi 18 syndrom) är en kromosomsjukdom som kännetecknas av ett komplex av multipla missbildningar och trisomi 18 kromosomer . Beskrevs 1960 av John Edwards . Befolkningsfrekvensen är cirka 1:3000 i USA och 1:5000 över hela världen från och med 2016. Barn med trisomi i kromosom 18 föds oftare av äldre mödrar, sambandet med moderns ålder är mindre uttalat än vid trisomi av kromosom 21 [3] och 13 [4] . För kvinnor över 45 år är risken att få ett sjukt barn 0,7 %. Flickor med Edwards syndrom föds tre gånger oftare än pojkar. Överlevnaden efter ett levnadsår är cirka 5-10 % [5] .

Orsaker till sjukdomar

Orsaken till sjukdomen är närvaron av ytterligare en 18:e kromosom (tre istället för två är normalt för en diploid uppsättning ) i zygotens karyotyp .

Den extra kromosomen dyker vanligtvis upp före befruktning. Hos människor innehåller normala könsceller - könsceller -  23 kromosomer vardera ( haploid uppsättning ) och sammanslagna ger de karyotypen av zygoten - 46 kromosomer. Icke-disjunktion av kromosomer under meiotisk delning leder vanligtvis till uppkomsten av en extra kromosom i könscellerna , som ett resultat av vilket 24 kromosomer finns i könscellen. Om en sådan cell stöter på en könscell från det motsatta könet under befruktningen bildar de en zygot med trisomi.

I ett fall av tio observeras mosaicism i fenomenet trisomi 18: inte alla celler i kroppen bär en extra kromosom. Detta tyder på att icke-disjunktion inträffade i ett tidigt skede i utvecklingen av embryot, och alla celler med trisomi är ättlingar till en onormalt delad embryonal cell.

Manifestationer av syndromet

Barn med trisomi 18 föds med låg vikt, i genomsnitt cirka 2200 gram, medan graviditetslängden är normal eller till och med överstiger normen. Oftast uppstår anomalier i hjärnan och ansiktets skalle .

• Underkäken och munnen är små. De palpebrala sprickorna är smala och korta.
• Auriklarna är deformerade och är i den överväldigande majoriteten av fallen låga, något långsträckta i horisontalplanet. Loben, och ofta tragus , är frånvarande. Den yttre hörselgången är smalare, ibland frånvarande.
• Bröstbenet är kort, vilket gör att de interkostala utrymmena minskar och bröstet är bredare och kortare än normalt.
• I 80% av fallen observeras en onormal utveckling av foten: hälen sticker ut kraftigt, bågen hänger (gunggande fot), stortån förtjockas och förkortas.
• Av defekterna i de inre organen noteras oftast defekter i hjärtat och stora kärl.
• Alla patienter har cerebellär hypoplasi , svår mental retardation, minskad muskeltonus.

Prognos

Den förväntade livslängden för barn med Edwards syndrom är kort: 60% av barnen dör före 3 månaders ålder, endast 5-10% överlever till ett år. Den främsta dödsorsaken är andningsstillestånd och hjärtsvikt. De överlevande är djupa oligofrena .

Utseendefrekvens

Förekomsten av Edwards syndrom är ~1:7000 befruktningar och 1:8000 levande födda. Risken att få ett sjukt barn ökar med åldern, speciellt om mamman har diabetes.

Variationer

Förutom trisomi 18, som finns i alla kroppens celler, samt mosaiktrisomi 18, är partiell trisomi också möjlig. I det här fallet ansluter en del av kromosom 18 till en annan kromosom. Denna effekt kallas translokation , och den kan uppstå både under mognad av könsceller och efter befruktning i embryots celler. I kroppens celler finns två homologa kromosomer 18 och dessutom en del av kromosom 18 fäst vid en annan kromosom. Hos personer som lider av partiell trisomi 18 är anomalier mindre uttalade än vid typiska Edwards syndrom.

Se även

• Aneuploidi
• Kromosomala sjukdomar
• Downs syndrom
• Pataus syndrom

Anteckningar

1. ↑ Databas för sjukdomsontologi  (engelska) - 2016.
2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
3. ↑ Downs syndrom
4. ↑ Pataus syndrom
5. ↑ Genetikhemreferens. Trisomi 18  (engelska) . Genetik Hem Referens. Hämtad 20 september 2019. Arkiverad från originalet 2 oktober 2016.

Länkar

• http://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm