Acrania

Akrani  är en intrauterin missbildning av fostret , uttryckt genom att kranialvalvet , huden och onormal utveckling av hjärnan helt eller delvis saknas . Basen av skallen är dåligt utvecklad och deformerad.

Med denna defekt kan hjärnan vara rudimentär , bestående av bindväv och blodkärl med en liten mängd medulla; närvarande i en nästan komplett form med en hudtäckning ( exencefali ); vara helt frånvarande ( anencefali ).

En sådan utvecklingsstörning åtföljs vanligtvis av andra missbildningar, vanligtvis oförenliga med livet. Bland dem är spina bifida , underutveckling av ryggmärgen , kränkning av strukturen i bukhålan , icke-stängning av bröstet, ektopi , otillräcklig utveckling av binjurarna , eventration och andra.

På grund av frånvaron av större delen av skallen och hjärnan uppstår en förändring i ansiktets struktur:

• på grund av otillräcklig utveckling av frontalbenen sticker ögonen ut framåt,
• som ett resultat av svag utveckling av nacken - huvudet kastas tillbaka starkt.

Epidemiologi

Under 1600- och 1700-talen skapade Frederick Ruysch flera preparat av ett mänskligt foster med patologier för utvecklingen av kranialvalvet och hjärnan, särskilt med akrani, anencefali och flera andra kombinerade anomalier. Några av förberedelserna finns i samlingen av Kunstkamera i St. Petersburg .

Fyrtiotvå fall av akrani har beskrivits i den engelska litteraturen sedan det första fallet som rapporterades av Mannes et al 1982 [1] .

Etiologi

Faktorer som orsakar utvecklingen av akrani:

• röda hundvirus hos båda eller en av föräldrarna;
• immunbristvirus ;
• herpes simplex virus ;
• cytomegalivirus ; _
• Coxsackie-virus ( pleurodyni , gerangina , Coxsackies myokardit, Coxsackies meningit , vesikulär stomatit som kännetecknas av hudmanifestationer, etc.)

Akrani kan också orsakas av hydantoin , kinin , hypoxi , strålning [2] .

Patogenes

Patogenesen är okänd, men Weissman föreslog 1997 [3] att patologin uppstår som ett resultat av ett misslyckande av endesmal ossifikation  - en kränkning av migrationen av mesenkymala celler från ganglionplattan och neuralröret .

Acrania bildas inom 28 dagar från befruktningsögonblicket. Last är oförenligt med livet. Upptäcks genom screening av ultraljud vid 10-13 veckors graviditet [4] .

Se även

• Acalvaria  är en missbildning där benen i kranialvalvet, dura mater och tillhörande muskler saknas, men en normal bas av skallen och ansiktsbenen är närvarande. Det finns inga hjärnskador.

Anteckningar

1. ↑ Mannes EJ, Crelin ES, Hobbins JS, Viscomi GN, Alcebo L. Sonografisk demonstration av fetal akrani. // Radiol. - 1982. - Utgåva. 139 . - S. 181-182 .
2. ↑ Acrania Arkiverad 6 mars 2019 på Wayback Machine . Handbok för medicinska sjukdomar.
3. ↑ Weissman A., Diukman R., Auslender R. Fetal akrani: fem nya fall och genomgång av litteraturen // Clinical Ultrasound. - 1997. - Utgåva. 25 . - S. 511-514 .
4. ↑ Diagnos av anomalier i fostrets centrala nervsystem . Hämtad 13 november 2012. Arkiverad från originalet 24 november 2012. (obestämd)

Litteratur

• Yuichiro Shinmura, Yoshihiro Tsutsui, Tomizo Nishiguchi och Takao Kobayashi. Akrani: ett obduktionsfall och genomgång av litteraturen // Medfödda anomalier. - 2000. - Utgåva. 40 . - S. 40-45 .
• Bronshtein M., Ornoy A. Acrania: anencefali till följd av sekundär degeneration av ett slutet neuralrör: två fall i samma familj // Clin Ultrasound. - 1991. - Utgåva. 19 . - S. 230-234 .
• Chitayat D., Meunier C., Hodgkinson KA, Robb L., Azouz M. Acrania: en manifestation av Adams-Olivers syndrom // Med Genet. - 1992. - Utgåva. 44 . - S. 562-566 .
• Houtman D. et al. Acrania. Per. från eng. N. D. Firsova (2018)

Ordböcker och uppslagsverk	Great Soviet (1 upplaga)