Agenesis av corpus callosum

Agenesia of the corpus callosum (AMC)  är en sällsynt medfödd defekt ( medfödd sjukdom ) där det finns en fullständig eller partiell frånvaro av corpus callosum . AMT kan detekteras isolerat på MRT , men är oftare förknippat med flera missbildningar [1] .

Klassificering

Brott mot utvecklingen av corpus callosum i neuroontogenes kan leda till följande anomalier :

• Agenesis av corpus callosum (ACC) är den fullständiga frånvaron av corpus callosum.
• Hypogenes av corpus callosum (partiell AMT)  - corpus callosum är delvis bildad, frånvaron bör vara uppenbar från födseln och inte vara en manifestation av ett degenerativt tillstånd.
• Dysgenes av corpus callosum - corpus callosum har en onormal, atypisk form.
• Hypoplasi av corpus callosum - corpus callosum bildas, men det har ett tydligt volymunderskott på grund av deltagandet i dess bildande av ett otillräckligt antal commissural fibrer [2] .

Skilj mellan primär och sekundär AMT[ specificera ] .

Skillnaden mellan hypogenetiska förändringar i strukturen av corpus callosum och sekundär skada gör att vi kan lita på sekvensen av bildandet av olika delar av corpus callosum: till exempel indikerar ett hypotrofiskt eller frånvarande knä med en normal kropp och ås alltid sekundär skada till MT [2] .

Etiologi

Orsaker till anomalier i utvecklingen av corpus callosum kan vara genetiska, smittsamma, vaskulära eller toxiska.

Genetiska skäl

Det finns över 60 genetiska och kromosomala abnormiteter där corpus callosum patologi är ett ospecifikt fynd.

Genetiken för AMT hos människor är mångsidig och återspeglar komplexiteten i utvecklingen av corpus callosum. En kombination av genetiska mekanismer, inklusive Mendelsk enkel genmutation , sporadisk enkel genmutation och komplex genetik (som kan vara en kombination av ärftliga och sporadiska mutationer) kan spela en roll i etiologin för AMT. Orsaker till 30-45% av fallen av AMT kan fastställas. 10% har kromosomavvikelser och de återstående 20-35% har påvisbara genetiska syndrom.

De flesta individer med AMT har ingen uppenbar ärftlig orsak eller genetiskt syndrom, vilket tyder på att AMT kan orsakas av slumpmässiga nya ( de novo ) genetiska mutationer.

Diagnostik

Diagnos av sjukdomen görs i livmodern eller efter födseln med hjälp av ultraljud , MRT eller CT .

De viktigaste diagnostiska kriterierna för att misstänka närvaron av AMT är:

• radiellt mönster av sulci på den mediala ytan av hjärnan - sulci på den mediala ytan av hjärnhalvorna sträcker sig från taket på den tredje ventrikeln , cingulate gyrus bildas inte;

• parallellitet mellan kropparna i hjärnans laterala ventriklar
• avståndet mellan de laterala ventriklarnas kroppar ökas
• onormal expansion av de bakre hornen i de laterala ventriklarna
• ingen genomskinlig septum
• hög position av tredje ventrikeln .

Intrauterin diagnos av AMT

Institutionen för strålningsdiagnostik, St Petersburg State Medical Academy. Mechnikov , en MRT-diagnos av AMT utfördes i livmodern. Från 2004 till 2009 utfördes 270 MRI av fostret med olika patologier, medan 35 fall av AMT identifierades. 35 fall av AMT identifierades. I 29 fall var AMT komplett (83 %), i 2 - partiell (5,7 %), i 4 - atypisk (11,4 %). Corpus callosum bestämdes inte i 33 fall (94%); en ökning av avståndet mellan kropparna i de laterala ventriklarna och parallellitet i de laterala ventriklarna — 28 (80%), deformation av de främre hornen i de laterala ventriklarna — 30 (86%); expansion av de laterala ventriklarna - 28 (80%); colpocephaly (onormal expansion av hjärnans occipitalhorn) - 27 (77%); deformation av sulci på den mediala ytan av hemisfärerna (radialt mönster av sulci) — 17 (49%). I 12 fall (35 %) isolerades AMT, hos 23 foster (65 %) kombinerades det med andra hjärnanomalier, i 7 fall var anomalierna multipla [3] .

Behandling

Det finns för närvarande ingen specifik behandling för medfödda anomalier i corpus callosum. För hjälp och korrigering används olika metoder och tekniker för att hjälpa till i fysisk utveckling och bildandet av olika färdigheter. Det är viktigt att rådgöra med olika yrkesverksamma inom områdena medicin, hälsovård , utbildning och socialt arbete. Sådana yrkesverksamma inkluderar neurologer , neuropsykologer , arbetsterapeuter , sjukgymnaster , logopeder , barnläkare , genetiker , socialarbetare, specialpedagoger, specialister på tidig utveckling.

Prognos

Prognosen beror på orsaken till anomin i corpus callosum, den underliggande sjukdomen och samsjukligheter. Prognosen för en isolerad form av agenes av corpus callosum förblir outforskad. Många författare tror att agenesis av corpus callosum inte leder till betydande konsekvenser för neurologisk utveckling. Men värdet på det specifika riskindexet är för närvarande okänt [4] [1] .

Stödgrupper

I USA organiseras National Organization of Disorders of the Corpus Callosum, som ger stöd till personer med utvecklingsstörningar i corpus callosum och deras anhöriga. Med stöd av organisationen hålls årliga tematiska konferenser med deltagande av representanter för det vetenskapliga medicinska samfundet som är involverat i studiet av patologier i corpus callosum [5] .

Stödgrupper organiseras också i sociala nätverk och snabbmeddelanden .

Anteckningar

1. ↑ 1 2 Timothy J. Edwards, Elliott H. Sherr, A. James Barkovich och Linda J. Richards. Kliniska, genetiska och avbildningsfynd identifierar nya orsaker till corpus callosum-utvecklingssyndrom // BRAINA JOURNAL OF NEUROLOGY. - 2014. - Januari.
2. ↑ 1 2 A.A. Alikhanov. Fenotyper av störningar i strukturen av corpus callosum: neuroimaging data (föreläsning) // Russian Journal of Child Neurology. - 2010. - V. 5 , nummer 4 .
3. ↑ A.D. Khalikov. MRT-diagnostik av fetal corpus callosum agenesis // Kuban Scientific Medical Bulletin. - 2010. - Nr 6 .
4. ↑ MedUniver Agenesis av corpus callosum hos fostret. Diagnos och prognos vid agenesi av fostrets corpus callosum . Hämtad 5 september 2019. Arkiverad från originalet 5 september 2019. (obestämd)
5. ↑ Nationell organisation av sjukdomar i Corpus Callosum . (obestämd)