Rubinstein-Taybis syndrom

Rubinsteins syndrom — Teybi (en synonym: ett syndrom med ett brett I-finger av borstar och fötter, ett specifikt ansikte och mental retardation) beskrevs för första gången 1963 av J. Rubinstein och H. Taybi [2] .

Befolkningsfrekvens - 1:25 000 - 30 000, könsförhållande  - 1:1.

Typen av nedärvning är autosomalt dominant ( CREBBP -genen vid 16p13.3- lokuset ), men i de flesta fall sker mutationen spontant, det vill säga ärvs inte från föräldrar [3] [4] .

Differentialdiagnos: brachydactyly , typ D, acrocephalosyndactyly , typ VI.

Minimala diagnostiska egenskaper: progressiv mental retardation, breda terminala falanger på de första fingrarna och tårna, karakteristiska ansikts-, tillväxt- och benåldersretardation, mikrocefali , kryptorkism .

Kliniska egenskaper

De viktigaste tecknen på syndromet är en eftersläpning i psykofysisk utveckling, ansiktsdysplasi , anomalier i utvecklingen av fingrarna . Hos 94 % av patienterna är tillväxten under genomsnittet. Benåldern ligger betydligt efter passåldern (94%). Det finns oligofreni (100%) (i de flesta fall - svår mental retardation , försenad motor- och talutveckling). Kännetecknas av överdriven distraherbarhet, dålig koncentration , svårigheter att bemästra tal [5] .

Komplexet av kraniofacial dysmorfi inkluderar brachycefali , mikrocefali, stor och sent stängande fontanel , utskjutande panna med låg hårväxt, höjda välvda ögonbryn, anti-mongoloid ögonslits (93%), bred näsrygg, epicanthus (62%), lång ögonfransar, ptos , bred näsrygg (71 %), nedåtvänd nässpets (näbbformad näsa) (90 %), hypoplasi i näsvingarna (72 %), måttlig retrognati , en grimas som liknar ett leende , högt välvd gom (93%).

Från sidan av ögonen noteras skelning (79 %) och brytningsfel (58 %). Auriklarna är deformerade, förminskade eller förstorade (74%).

Anomalier i fingrarna består i utvidgning, förkortning och utplaning av nagelfalangerna på de första fingrarna och tårna (100%), ibland de terminala falangerna på andra fingrar i handen (60%), valgus deformitet av interfalangeallederna, fördubbling av nagelfalangen på de första tårna (30%), mindre ofta - proximal falang, i vissa fall - polydaktyli av fötterna, partiell syndaktyli av händer och fötter.

Lordos , kyfos , skolios , anomalier i bröstbenet och revbenen, utplattadhet av bäckenbenens vingar noteras också .

I hälften av fallen uppstår hirsutism , en ljusröd nevus på huden på pannan, nacken, halsens laterala yta. Förändringar i dermatoglyfiska parametrar är frekventa.

Inre missbildningar inkluderar ductus arteriosus och septumdefekter, unilateral aplasi av njurarna, duplicering av njurarna, hydronefros , uretärdilatation eller stenos , blåsdivertikel , urinblåsans divertikel , ( i 79 % av fallen), försämrad lunglobulation, agenesis eller kryptorkis . (finns på MRI).

Anteckningar

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ RUBINSTEIN JH , TAYBI H. Breda tummar och tår och ansiktsavvikelser. Ett möjligt mental retardationssyndrom.  (engelska)  // American journal of diseases of children (1960). - 1963. - Vol. 105. - P. 588-608. — PMID 13983033 .
3. ↑ Wójcik C. , Volz K. , Ranola M. , Kitch K. , Karim T. , O'Neil J. , Smith J. , Torres-Martinez W. Rubinstein-Taybis syndrom associerat med Chiari typ I-missbildning orsakad av en stor 16p13.3 mikrodeletion: ett sammanhängande gensyndrom?  (engelska)  // American journal of medical genetics. Del A. - 2010. - Vol. 152A, nr. 2 . - s. 479-483. - doi : 10.1002/ajmg.a.33303 . — PMID 20101707 .
4. ↑ Petrij F. , Giles RH , Dauwerse HG , Saris JJ , Hennekam RC , Masuno M. , Tommerup N. , van Ommen GJ , Goodman RH , Peters DJ Rubinstein-Taybis syndrom orsakat av mutationer i den transkriptionella co-activator CBP.  (engelska)  // Nature. - 1995. - Vol. 376, nr. 6538 . - s. 348-351. - doi : 10.1038/376348a0 . — PMID 7630403 .
5. ↑ Isaev D. N. Mental retardation hos barn och ungdomar. Förvaltning. - St Petersburg. : Rech, 2003. - S. 58. - 397 sid. - ISBN 5-9268-0212-1 .

Litteratur

• "Äftliga syndrom och medicinsk genetisk rådgivning ", S. I. Kozlov, E. S. Emanova[ klara upp ]